先天性肾上腺增生症基因-疾病关联数据集

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Table_1_Molecular Diagnosis of Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: A Practical Approach.docx
• DOI：10.3389/fendo.2022.834549.s001
• 发布日期：2022-03-29
• 文件数：1 个
• 文件总体积：28.39 KB
• 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Molecular_Diagnosis_of_Steroid_21-Hydroxylase_Deficiency_A_Practical_Approach_docx/19444724

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文件清单

• Table_1_Molecular Diagnosis of Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: A Practical Approach.docx（28.39 KB）

文件总体积 28.39 KB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

儿童肾上腺功能不全主要由先天性肾上腺增生症（CAH）引起，这是一种严重的单基因疾病，其中95%的病例由类固醇21-羟化酶缺乏症（21-OHD，由CYP21A2基因编码）所致。CYP21A2基因分型需要细致的分析，以确保基因特异性PCR、准确定义假基因-基因嵌合体、基因重复以及避免等位基因丢失。一组少量且明确的致病性变异能够在确认/排除该疾病方面实现高诊断率，不仅适用于有症状的患者，也适用于17-羟孕酮结果为临界值/阳性的无症状患者。遗憾的是，该基因座的复杂性使其目前难以采用大规模测序的高通量技术。分子变异与酶缺乏程度之间存在的密切关系，使遗传学研究得以证明其在预测/分类该疾病临床形式方面的实用性。

关于分子研究的其他值得关注的方面包括：其不受生理变化和分析干扰的影响，在男性单纯男性化型诊断中的实用性，以及其对遗传咨询的固有贡献——考虑到CAH在普通人群中携带者频率较高，这一点尤为重要。CYP21A2基因检测是检测严重等位基因不可替代的工具，不仅适用于经典型患者的家庭成员，也适用于疾病的轻度迟发型患者及夫妇。它在辅助生殖和植入前诊断等领域也有帮助。在专业知识指导下的21-OHD分子诊断，无疑有助于在临床病程的每一个阶段更好地管理该疾病。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.3389/fendo.2022.834549.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Molecular_Diagnosis_of_Steroid_21-Hydroxylase_Deficiency_A_Practical_Approach_docx/19444724）。