NGS与SNP-array用于胚胎染色体异常检测的PGD/PGS评估数据集

该数据集来自omicsdi.org,围绕395对接受IVF-PGD治疗的夫妇,其中129对采用NGS检测、266对采用SNP-array检测,用于胚胎染色体异常检测

omicsdi
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基因组分类Genomics
We evaluate the PGD/PGS including 129 couples with NGS test and 266 couples with SNP-array test for the detection of embryonic chromosomal abnormalities.

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-12

资源简介

NGS与SNP-array用于胚胎染色体异常检测的PGD/PGS评估数据集

该数据集围绕体外受精-胚胎植入前遗传学诊断(IVF-PGD)治疗中的胚胎染色体异常检测展开,覆盖395对接受相关治疗的夫妇。根据检测方法的不同,这些夫妇被分为两组:其中129对采用NGS检测,266对采用SNP-array检测。数据集整体归属于泌尿生殖系统疾病与不孕症方向,主题标签为基因组学,来源站为omicsdi.org。其核心价值在于为胚胎染色体异常的遗传学筛查提供样本层面的分组信息,并关联了两种不同检测平台的技术路径,可供生殖医学、遗传学及基因组学相关研究参考。

【数据集背景】

该数据集所涉及的临床背景为不孕症相关的辅助生殖治疗。具体而言,395对夫妇接受了IVF-PGD治疗,其目的是对胚胎染色体异常进行检测。植入前遗传学诊断(PGD)与植入前遗传学筛查(PGS)是辅助生殖中用于识别胚胎染色体异常的重要手段。该数据集正是在这一应用场景下,记录了采用两种不同技术路线进行胚胎染色体异常检测的夫妇群体。数据集被归类于泌尿生殖系统疾病/不孕症方向,主题标签为基因组学,表明其关注点集中在生殖相关的遗传学检测层面。

【数据内容】

数据集的核心内容涉及395对接受IVF-PGD治疗的夫妇,并按照检测方法划分为两个亚组:129对夫妇采用NGS检测,266对夫妇采用SNP-array检测。检测目标为胚胎染色体异常。NGS检测通过低覆盖度全基因组测序完成,使用的平台为HiSeq 2000。SNP-array检测则采用Affymetrix Gene Chip Mapping Nsp I 262K。上述信息构成了数据集在样本分组、检测目的和技术平台方面的基本内容。除这些信息外,源站未提供更多关于具体数据字段、样本个体信息或检测结果数值的描述。

【采集与来源】

该数据集来源于omicsdi.org。根据源站描述,数据采集自接受IVF-PGD治疗的395对夫妇,其中129对接受NGS检测,266对接受SNP-array检测。NGS检测的技术实现方式为低覆盖度全基因组测序,测序平台为HiSeq 2000;SNP-array检测则使用Affymetrix Gene Chip Mapping Nsp I 262K芯片。关于采集时间、采集地点、伦理审批信息以及样本纳入排除标准等,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于与胚胎染色体异常检测相关的研究场景,尤其是涉及IVF-PGD治疗中不同遗传学检测技术比较的分析。由于数据涵盖NGS和SNP-array两种检测路径,可服务于方法学对比、技术平台评估以及不孕症辅助生殖中胚胎遗传学筛查的相关研究。主题标签为基因组学,也表明其可被用于基因组学层面的数据整合或二次分析。关于具体的适用疾病亚型、临床结局关联或治疗决策支持等场景,源站未提供。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方法,包括数据访问方式、文件格式、预处理流程、分析工具或代码示例等均未在已有信息中说明。使用者如需利用该数据集,需依据来源站omicsdi.org的公开指引进一步获取相关说明。

【质量与限制】

源站未提供关于数据质量评估、缺失值情况、批次效应、样本代表性或技术验证等方面的信息。已知的限制性信息仅包括样本分组和检测平台,但关于检测成功率、数据完整性或潜在偏倚等均未说明。因此,在缺乏额外质量描述的情况下,使用者应谨慎评估该数据集在具体研究中的适用性。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式、许可协议或使用条款。如需引用或使用,应参考来源站omicsdi.org的相关规定。

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使用方式

数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001000981

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

共有395对夫妇接受了IVF-PGD治疗,其中129对夫妇通过NGS检测,266对夫妇通过SNP阵列检测来筛查胚胎染色体异常。NGS检测采用HiSeq 2000平台进行低覆盖度全基因组测序。而SNP阵列检测则使用了Affymetrix Gene Chip Mapping Nsp I 262K。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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