Marfan与Loeys-Dietz综合征正畸患者的基因型与颅面表型

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07360704

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数据说明

疾病：马凡综合征、Loeys-Dietz综合征。本回顾性观察研究旨在探讨受马凡综合征（MFS）和Loeys-Dietz综合征（LDS）影响的正畸患者中，基因型与颅面表型变异之间的关联。年龄在4至18岁之间、转诊至正畸与儿童牙科科室且已确认基因诊断的患者被认为符合纳入条件。父母或法定监护人在数据收集前提供了知情同意。共纳入39名患者，并根据潜在的致病基因变异分为四组：* FBN1Cys组：携带FBN1基因错义半胱氨酸变异的马凡患者。* FBN1m组：携带FBN1基因错义非半胱氨酸变异的马凡患者。* FBN1tp组：携带FBN1截短变异（无义突变、移码突变或剪接突变）的马凡患者。* LD组：携带TGFBR1或TGFBR2基因致病变异的Loeys-Dietz综合征患者。为每个研究组选取了年龄和性别匹配、无遗传性疾病且既往未接受过正畸治疗的对照组。

所有患者均接受了正畸诊断记录，包括侧位头影测量X线片。由于本研究的回顾性性质以及使用了不同的放射设备，仅考虑角度头影测量指标。采用专用软件按照Giannì方法进行头影测量分析，评估矢状向、垂直向及颅底关系。每位患者均与相应的对照组进行比较，并在MFS与LDS患者之间以及Marfan各亚组之间进行比较。所有测量均由同一操作者完成，并评估了评分者内信度。样本量由研究期间符合纳入标准的罕见遗传病患者的可获得性决定。对所有头影测量参数计算了描述性统计量。采用Shapiro-Wilk检验

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。