比较基因组杂交在产前诊断中的相关性评估

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04814563

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：比较基因组杂交。如今，得益于超声性能的提升以及基因分析技术的进步，产前诊断正在不断发展。以往，核型分析是基因分析的参考技术。比较基因组杂交技术的发展——即基于DNA序列的比较基因组杂交，能够诊断不平衡的染色体结构异常——使得检测遗传异常的分辨率阈值得以提高。该技术既可在产前也可在产后进行。在产前，进行此项基因研究的指征基于超声征象，并在国际文献中定期更新。由于对基因组进行全面分析以及分辨率阈值的提高，可能会发现与所检测到的超声病变无关的遗传异常，从遗传咨询的角度来看，这可能引发伦理问题。

迄今为止，比较基因组杂交作为核型补充的诊断性能正在得到确认，仍需进一步明确，以限制对意义未知的遗传异常偶然发现的风险。通过研究者希望开展的研究，研究者旨在根据提交至多学科产前诊断委员会的南希队列档案中各种超声提示征象，评估该比较基因组杂交技术相较于核型所提供数据的诊断贡献，时间范围为2012年南希开展比较基因组杂交至2018年。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。