基本信息

模态

基因组

任务类型

预测

创建/更新时间

2026-10-08

资源简介

颅面与牙科遗传学中心：危地马拉龋齿与唇腭裂研究

该数据集为“Center for Craniofacial and Dental Genetics: Study of Dental Caries and Cleft Lip/Palate in Guatemala”，来源于omicsdi.org，归类于口腔疾病/其他。它聚焦危地马拉家系中龋齿与口颌面裂（OFCs）的遗传学研究，旨在同一组家系中同时探讨龋齿和口颌面裂的遗传基础。该研究属于基因环境关联研究计划（GENEVA）的一部分，该计划通过美国国立卫生研究院（NIH）跨机构基因、环境与健康计划（GEI）发展而来。同时，该研究也整合了匹兹堡大学颅面与牙科遗传学中心的多项研究重点。主题标签为Genomics。

【数据集背景】

该数据集来自omicsdi.org，其核心研究背景是危地马拉家系中龋齿与口颌面裂（OFCs）的遗传学。这项研究提供了在同一组于危地马拉招募的家系中同时调查龋齿和口颌面裂遗传学的机会。研究隶属于基因环境关联研究计划（GENEVA），该计划通过美国国立卫生研究院（NIH）的跨机构基因、环境与健康计划（GEI）开发。此外，该研究汇集了匹兹堡大学颅面与牙科遗传学中心的多项研究重点。源站描述还提及，该研究与dbGaP中其他相关的GENEVA研究具有可比性，例如dbGaP登录号phs000095（“Dental Caries: Whole Genome Association and Gene x Environment Studies”）和dbGaP登录号phs000094（“International Consortium to Identify Genes and Interactions Co”）。

【数据内容】

源站描述显示，该研究包含一个全基因组面板，由610,000个SNP组成，并在Broad Institute进行了基因分型。该分型旨在与同样属于dbGaP的其他相关GENEVA研究具有可比性。研究涉及的表型包括龋齿和口颌面裂（OFCs），研究对象为在危地马拉确定的家系。主题标签为Genomics。除上述内容外，源站未提供关于样本量、具体变量、数据文件格式或数据结构的进一步信息。

【采集与来源】

该数据集的来源站为omicsdi.org。研究在危地马拉确定家系，属于GENEVA计划及GEI计划的一部分。基因分型工作在Broad Institute完成，使用了包含610,000个SNP的全基因组面板。研究整合了匹兹堡大学颅面与牙科遗传学中心的多项研究重点。源站描述中提及了dbGaP登录号phs000095和phs000094作为相关研究，但未提供该数据集自身的dbGaP登录号或其他直接访问标识。除上述信息外，源站未提供关于采集时间、采集地点、样本招募方式或伦理审批的详细信息。

【适用场景】

该数据集适用于研究危地马拉家系中龋齿和口颌面裂（OFCs）的遗传学。由于属于GENEVA计划和GEI计划，并整合了匹兹堡大学颅面与牙科遗传学中心的研究重点，它可用于与dbGaP中其他相关GENEVA研究进行比较分析，例如phs000095和phs000094所代表的研究。主题标签Genomics表明其适用于基因组学相关分析。源站未提供关于具体分析类型、统计方法或应用领域的进一步说明。

【使用方法】

源站未提供关于该数据集具体使用方法的说明，包括但不限于数据访问方式、下载途径、分析工具、软件要求或数据处理流程。源站描述仅提及该数据集属于GENEVA计划和GEI计划，并与dbGaP中的其他研究具有可比性，但未说明如何获取或使用该数据集。

【质量与限制】

源站未提供关于该数据集质量评估、数据完整性、准确性、偏差或验证的信息。源站描述提及基因分型在Broad Institute完成，包含610,000个SNP，并旨在与dbGaP中其他相关GENEVA研究具有可比性，但未提供具体的质量控制指标、缺失率、错误率或任何限制说明。此外，源站未提供关于样本代表性、家系结构或表型定义的限制信息。

【引用与许可】

源站未提供关于该数据集的引用要求、许可条款、使用限制或知识产权信息。源站描述中提及了GENEVA计划（http://www.genevastudy.org）和匹兹堡大学颅面与牙科遗传学中心（www.ccdg.pitt.edu）的网址，以及dbGaP登录号phs000095和phs000094，但未提供该数据集自身的引用格式或许可声明。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000440.v1.p1

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000440.v1.p1

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本研究提供了一个机会，可以在危地马拉确定的一组家庭中同时调查龋齿和口面部裂（OFCs）的遗传学。本研究是基因环境关联研究计划（GENEVA，http://www.genevastudy.org）的一部分，该计划是通过跨NIH基因、环境和健康倡议（GEI）发展起来的。此外，本研究汇集了匹兹堡大学颅面与牙科遗传学中心（www.ccdg.pitt.edu）的多个研究重点。在Broad Institute对包含610,000个SNPs的全基因组面板进行了基因分型，以便与我们其他相关的GENEVA研究相媲美，这些研究也是dbGaP的一部分（dbGaP登录号phs000095，“龋齿：全基因组关联和基因x环境研究”和dbGaP登录号phs000094，“识别控制口腔裂的基因和相互作用的国际联盟”）。本研究的目标是在一个新的研究人群中调查龋齿和OFCs的遗传决定因素。迄今为止，大多数龋齿的遗传学研究是在白种人中进行的，而OFCs的研究则是在白种人和亚洲人中进行的。

所研究的危地马拉人口为农村人口，族裔混杂，其中南美原住民比例较高。该数据集中的36名危地马拉人同时也参与了近期的唇裂和腭裂GWAS研究（Beaty等，2010年和2011年，dbGaP研究登录号：phs000094，“国际联盟识别控制口裂的基因及相互作用”）。除在危地马拉确定的家庭外，部分受试者与本研究队列一起进行了基因分型，以扩充母研究GENEVA研究（龋齿：全基因组关联及基因×环境研究，dbGaP登录号phs000095）的数据，特别是来自IOWA和PITT GENEVA研究中心的个体。他们的数据可随母研究获取。龋齿（又称蛀牙）仍是最常见的慢性疾

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别