OFC5:OFC1与OFC4的Meta GWAS分析

OFC5是对GENEVA OFC(OFC1)与POFC(OFC4)两项大型多种族研究开展的全基因组Meta分析,聚焦唇裂伴或不伴腭裂、单纯腭裂及所有口颌面裂

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基因组预测Genome wide association studiesGWASSequencingSNPMeta analysisDatasetCraniofacial developmentCraniosafial malformation
OFC5: Meta GWAS Analysis of OFC1 and OFC4

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-12
版本
1

资源简介

OFC5:OFC1与OFC4的Meta GWAS分析

OFC5: Meta GWAS Analysis of OFC1 and OFC4

OFC5是对GENEVA OFC(OFC1)与POFC(OFC4)两项大型多种族研究开展的全基因组Meta分析,聚焦唇裂伴或不伴腭裂、单纯腭裂及所有口颌面裂。研究沿用CL/P与CP的传统分组,同时探索二者共享病因的可能性,旨在识别更多口颌面裂遗传风险变异。数据由FaceBase发布,作者为Marazita、Hochheiser与Feingold,可用于口颌系统疾病特别是唇腭裂的遗传易感性预测与机制研究(来源 DOI 解析)。

【数据集背景】

源站首次发布:2019。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):OFC5:OFC1与OFC4的Meta GWAS分析项目页面链接 本项目是对唇裂伴或不伴腭裂(CL/P)、单纯腭裂(CP)以及所有口颌面裂(OFCs)开展的全基因组Meta分析,覆盖两项大型多种族研究,GENEVA OFC和POFC,二者均可通过我们的Human Genomics Analysis Interface进行探索。关于通过dbGaP获取个体水平数据的信息、研究者和资金来源,请参见两个原始项目GENEVA OFC和POFC各自的页面。本研究的目标是识别更多口颌面裂的遗传风险变异,既考虑CL/P和CP的历史分组,也探索共享病因的可能性。因此,我们开展了全基因组Meta分析

【主题与分类】

主题标签:Genome wide association studies、GWAS、Sequencing、SNP、Meta analysis、Dataset、Craniofacial development、Craniosafial malformation。本站分类:口颌系统疾病/唇裂和腭裂。

【获取与许可】

源站页面:https://www.facebase.org/chaise/record/#1/isa:dataset/RID=1-50DW

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源站:https://doi.org/10.25550/1-50dw

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  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

OFC5项目页面链接:OFC1与OFC4的Meta全基因组关联分析 本项目是对唇裂伴或不伴腭裂(CL/P)、单纯腭裂(CP)以及所有口面部裂(OFCs)进行的全基因组Meta分析,涵盖了两项大型多种族研究——GENEVA OFC和POFC,这两项研究均可通过我们的人类基因组学分析界面进行探索。有关通过dbGaP获取个体水平数据的信息、研究调查人员及资金来源,请参阅两个原始项目GENEVA OFC和POFC的各自页面。本研究的目标是识别OFCs的额外遗传风险变异,既考虑CL/P和CP的传统分组,也探索共享病因的可能性。因此,我们对CL/P、CP及所有OFCs进行了全基因组Meta分析,数据来源于迄今为止发表的两项最大的CL/P研究和两项已发表的CP研究。

除了对两个多民族研究群体进行联合分析外,我们还分别在亚洲和欧洲血统的子样本中进行了特定群体的荟萃分析。在此分析中,为了进行荟萃分析前的准备,我们从GENEVA OFC研究的全基因组关联研究中排除了412名同时参与GENEVA OFC和POFC研究的个体。点击此处获取该数据集的数据和结果。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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