结节性硬化症中神经元过度活动因表观遗传变化而独立于mTORC1
该数据集提供了结节性硬化症（TSC）相关兴奋性神经元的转录组与表观遗传学实验数据，主要数据模态包括基因表达谱、活性依赖的转录反应及组蛋白修饰等分子信息。数据集旨在研究TSC中mTORC1信号失调如何通过影响神经元发育早期的表观遗传成熟，导致即刻早期基因EGR1下调及持续性神经元过度活动的分子机制，为揭示TSC相关癫痫、自闭症等神经精神疾病的病理基础及治疗干预的关键时间窗口提供重要依据。
创建时间2025-10-28
更新时间2025-10-25
原始链接
https://search.dataone.org/view/sha256:b8d414c08d48e290927f4f92bfd026c0702674a2223b7334a1c286894ac7ef5a
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资源简介
该数据集聚焦于结节性硬化症（TSC）的分子病理机制研究，包含源自TSC患者或TSC相关基因（TSC1/TSC2）缺陷的兴奋性神经元的转录组学与表观遗传学数据。数据主要通过人类神经元模型（如诱导多能干细胞分化的神经元）在体外实验中获得，涉及基因表达谱、活性依赖的转录反应以及组蛋白修饰等表观遗传标记的分析。数据集旨在阐明TSC中mTORC1信号失调如何通过影响早期发育阶段的表观遗传成熟，导致EGR1等即刻早期基因下调及神经元持续性过度活动的分子通路，为理解TSC相关神经精神疾病（如癫痫、自闭症）的发病机制及治疗时间窗口提供关键实验依据。
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