结节性硬化症患者神经眼科特征数据集
该数据集包含135例结节性硬化症患者的临床回顾性数据，涵盖基因检测、眼科检查（如视网膜星形细胞错构瘤、色素减退斑等）及神经精神障碍评估等多模态信息，主要用于研究TSC的神经眼科表型特征、基因突变与临床表现的关联，以及辅助临床诊断与多学科管理策略的制定。
创建时间2025-02-05
更新时间2025-02-05
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Neuro-Ophthalmic_Characteristics_of_Patients_with_Tuberous_Sclerosis_Complex_at_a_Tertiary_Care_Referral_Centre/28351885
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资源简介
该数据集是关于结节性硬化症（TSC）患者神经眼科特征的回顾性临床研究数据。数据集收集了2015年至2023年间在三级转诊中心神经眼科门诊就诊的TSC患者信息，包含135名患者，数据涵盖患者人口统计学特征、基因检测结果（TSC1/TSC2突变或临床确诊疾病）、眼科检查结果（如视网膜星形细胞错构瘤、色素减退斑等）、以及TSC相关神经精神障碍（TAND）情况。数据来源为临床病历回顾，采用近红外光引导的光学相干断层扫描等技术辅助诊断。该数据集主要用于研究TSC的神经眼科表现、基因型-表型关联、以及多学科诊疗管理，为眼科医生和研究人员提供临床参考。
提供机构：Choudhri, Asim F.; Ditta, Lauren C.; Rice, Aaron E.; Smith, Barbara D.; Naseer, Lyba A.; Bissler, John J.
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