利用人类干细胞模拟结节性硬化症神经病理学揭示炎症和血管生成生长因子的作用[治疗]
该数据集基于人类干细胞构建的结节性硬化症神经病理学模型，包含基因表达、转录组、核糖体分析和药物干预数据等多模态生物信息，主要用于研究mTOR通路异常引起的炎症反应、血管生成生长因子合成及神经元功能缺陷，为揭示疾病机制和开发靶向治疗策略提供关键实验依据。
创建时间2022-02-20
更新时间2022-02-20
原始链接
http://data.iscr.ac.cn/Article?id=b9b1ab7536b06e9097613ae25e5ce8a4
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资源简介
该数据集聚焦于结节性硬化症（TSC），这是一种由mTOR功能过度活跃引起的罕见遗传病，表现为多器官良性肿瘤和神经系统症状。数据集通过构建携带单一mTOR激活突变的人类神经元模型，深入解析驱动神经病理学的分子机制。数据包含TSC2缺陷神经干细胞的功能成熟度、星形胶质细胞增生特征、转录组分析揭示的炎症反应与代谢活动变化，以及核糖体分析显示的核糖体转录本过度翻译和血管生成生长因子合成增加。此外，数据集还涉及mTOR抑制剂治疗对翻译异常的纠正效果。这些数据有助于理解TSC脑部病变的分子病理生理学，并为表型定制化药物治疗策略提供依据。
提供机构：F. Hoffmann-La Roche
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