中国结节性硬化症患者不同TSC基因突变类型与肾脏病变分析数据集
该数据集包含93名中国结节性硬化症患者的基因测序数据和肾脏影像学检查结果，涉及文本形式的基因突变信息以及图像模态的肾脏病变影像，主要用于研究TSC基因突变类型与肾脏病变（如血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等）严重程度之间的关联，为结节性硬化症的基因型-表型分析和临床遗传学研究提供支持。
创建时间2022-05-01
更新时间2022-05-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Analysis_of_renal_lesions_in_Chinese_tuberous_sclerosis_complex_patients_with_different_types_of_TSC_gene_mutations/19915228
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资源简介
该数据集收集了93名中国结节性硬化症（TSC）患者的临床和遗传数据，旨在探究TSC基因突变类型与肾脏病变特征之间的关联。数据内容包括患者的TSC1/TSC2基因二代测序结果、肾脏影像学检查结果（如血管平滑肌脂肪瘤、多囊肾病、肾细胞癌、肾母细胞瘤等病变），以及患者的人口统计学信息。数据集通过结合基因突变分析和临床影像评估，为研究TSC的基因型-表型关联、肾脏病变的临床遗传学机制提供了基础数据，主要应用于遗传病研究、精准医疗和肾脏疾病预后分析领域。
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