人类生殖系双等位基因OSMR功能缺失变异导致严重过敏性疾病

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE303962

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

OSMRβ（制瘤素M受体β）是IL-6细胞表面受体超家族的一员，可结合OSM和IL-31，在人类免疫中发挥关键作用。我们在四个家系中识别出先证者，这些先证者携带OSMR的双等位基因破坏性变异，OSMR编码OSMRβ。患者具有统一的表型，表现为严重广泛的早发性特应性皮炎、外周血嗜酸性粒细胞增多和血清IgE升高。与OSMRβWT相比，患者的OSMRβ变异体未能在细胞表面适当表达。患者的OSMR变异体显示OSM介导的STAT1、STAT3和STAT5激活显著降低，并在原代真皮成纤维细胞中引起明显的转录变化，包括干扰素和炎症特征的丧失。这些缺陷在慢病毒转导WT-OSMR后得到挽救。总之，这些数据表明，人类生殖系双等位基因功能丧失性OSMR变异可导致严重过敏性疾病。我们预期这一发现将有助于识别更多受累个体，并全面界定这种新型原发性特应性疾病。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。