特应性皮炎遗传风险变异中基因型依赖增强子活性的大规模并行分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE300756

标准获取流程：

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数据说明

背景 特应性皮炎（AD）是一种炎症性、瘙痒性皮肤病，病因复杂，涉及环境和遗传因素。全基因组关联研究已提名众多AD遗传风险位点，其中大多数相关变异位于非编码区。然而，仍需进一步研究以理解遗传变异如何导致疾病相关的基因表达改变。目的 在此，我们使用大规模并行报告基因检测（MPRAs）在分布于49个独立特应性皮炎风险位点的2，381个变异中识别具有基因型依赖性调控活性的遗传风险变异。方法 我们在HaCaT皮肤角质形成细胞、TE-7食管上皮细胞和Jurkat T细胞中应用了我们的MPRA文库，从而能够识别具有基因型依赖性增强子活性的共享型和细胞类型特异性变异。用细胞因子IL-13刺激HaCaT和TE-7细胞后，揭示了14个具有刺激依赖性等位基因表达模式的变异，阐明了基因型变异在AD中Th2介导的炎症信号传导中的可能作用。

结果 总体而言，我们的方法在所有研究的细胞背景中发现了96个等位基因增强子变异，代表32个独立的AD风险位点。我们发现了AP-1家族转录因子可能的机制性作用，这通过基序富集、基因型依赖性结合以及在具有等位基因增强子活性的AD风险变异中相较于具有非等位基因增强子活性的变异增强的ChIP-seq信号得以揭示。我们将等位基因增强子变异分配至可能的靶基因，包括先前已识别的风险基因如KIF3A和FLG。结论 总体而言，我们的系统性、基因组规模的方法为大多数AD风险位点揭示了因果性的基因型依赖性基因调控机制，为发现这种慢性炎症性疾病的遗传机制提供了独特的资源。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。