GSE236159：导致综合征性原发性免疫调节障碍和ICHAD的生殖系杂合显性负性IKZF2变异

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE236159

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数据说明

损害炎症与耐受控制的单基因缺陷会导致严重的免疫失调，包括自身免疫和特应性。研究这些疾病可揭示调控人体免疫稳态的重要分子和细胞因子，并识别潜在的精准医学靶点。本文对一名近期发现的综合征——免疫失调、颅面异常、听力障碍、无甲及发育迟缓（或称ICHAD综合征）——的儿科患者进行了详细的免疫学评估。该免疫失调导致自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和特应性皮炎。该患者携带IKAROS家族锌指2（IKZF2）基因（编码HELIOS蛋白）的新发种系杂合变异c.406+540_574+13477dup;p.Gly136_Ser191dup。该变异导致HELIOS蛋白表达降低，并显性干扰野生型HELIOS介导的IL2启动子抑制。对患者外周血单个核细胞的多参数流式细胞术分析显示，自然杀伤细胞分化和功能严重受损，CD8+ T细胞活化和细胞因子分泌增加。

引人注目的是，患者的CD4+ T细胞处于过度活跃状态，产生几乎所有T辅助（TH）细胞因子水平的升高，并且在刺激下易于增殖。患者的调节性T细胞（Tregs）发育正常，但异常产生大量多种TH细胞因子。单细胞RNA测序显示，Tregs大体正常（尽管大多为记忆型），但初始CD4+ T细胞在与活化、增殖、代谢及TH分化相关的基因上更为富集。这项工作描述了首批报道的生殖系显性负性HELIOS缺陷病例之一的免疫学表型，在单细胞水平上拓展了我们对AIHA发病机制的理解，并为HELIOS在多种淋巴细胞亚群中的功能提供了宝贵见解。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。