肉毒毒素注射治疗Hailey-Hailey病或Darier病患者生活质量改善评估

患者因ATP2C1或ATP2A2基因突变导致钙泵功能异常,皮肤皱褶部位出现炎症性皮损,疼痛、瘙痒和感染倾向严重影响生活质量

University Hospital, ToulouseUniversity Hospital, Toulouse
clinicaltrials
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基因组回归Hailey-Hailey DiseaseDarier Disease
Evaluation of the Improvement of Quality of Life of Patients Suffering From Hailey Hailey or Darier Disease After Injections of Botulism Toxin Into Large Folds.

基本信息

模态
基因组
任务类型
回归
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

肉毒毒素注射治疗Hailey-Hailey病或Darier病患者生活质量改善评估

该数据集来自clinicaltrials.gov,关注Hailey-Hailey病和Darier病这两种罕见遗传性皮肤病。患者因ATP2C1或ATP2A2基因突变导致钙泵功能异常,皮肤皱褶部位出现炎症性皮损,疼痛、瘙痒和感染倾向严重影响生活质量。由于出汗是明确的诱发或加重因素,肉毒毒素注射可能成为有效治疗手段。数据集可用于评估肉毒毒素注射后患者生活质量的改善情况,支持相关临床研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:Hailey-Hailey病、Darier病。Hailey-Hailey病和Darier病是罕见的遗传性皮肤病。分别由2个基因(ATP2C1或ATP2A2)突变引起。这些基因在钙泵中起关键作用;其缺陷导致角质形成细胞桥粒之间连接异常,并诱发皮肤病变。临床上,患者表现为位于皱褶部位的炎症性病变。由于疼痛、瘙痒和感染倾向,生活质量受损。病变是永久性的,但由于出汗增加,在炎热季节会出现急性加重。常规疗法(局部治疗、激光、光疗)往往无效。由于出汗是明确的诱发或加重因素,肉毒毒素可能是这些疾病的有效治疗方法。肉毒毒素已在临床实践中使用,并通过减少汗液分泌发挥作用。

【主题与分类】

主题标签:Hailey-Hailey Disease、Darier Disease。本站分类:皮肤疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT02782702

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数据说明

疾病:Hailey-Hailey病、Darier病。Hailey-Hailey病和Darier病是罕见的遗传性皮肤病。分别由2个基因(ATP2C1或ATP2A2)突变所致。这些基因在钙泵中起关键作用;其缺陷导致角质形成细胞桥粒间连接异常,从而诱发皮肤病变。临床上,患者表现为位于皮肤皱褶部位的炎症性皮损。由于疼痛、瘙痒及易感染,生活质量受到影响。皮损持续存在,但炎热季节因出汗增多而出现急性加重。常规治疗(局部治疗、激光、光疗)往往无效。由于出汗是明确的诱发或加重因素,肉毒毒素可能是这些疾病的有效治疗方法。肉毒毒素已用于临床实践,通过减少汗液分泌发挥作用。此前已有少数病例报告Hailey-Hailey病或Darier病皮损改善,但尚无研究恰当评估此类治疗的获益。

本项目旨在研究大面积皮肤褶皱处注射肉毒毒素后,Hailey-Hailey病或Darier病患者生活质量的改善情况。主要目标是评估第1个月时生活质量变化相对于基线的分布情况。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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