法国高加索硬皮病患者HLA共享表位比较
该数据集包含法国高加索硬皮病患者与健康对照者的HLA-DRB和DQB基因分型数据、临床亚型及自身抗体状态信息，数据模态涵盖基因序列、临床表格和mRNA表达量，主要用于研究HLA共享表位（如FLEDR和TRAELDT基序）与硬皮病发病机制、自身抗体产生的关联，为硬皮病的免疫遗传学分析和靶向治疗提供基础。
基本信息
资源简介
该数据集聚焦于硬皮病（SSc）的免疫遗传学研究，旨在分析法国高加索患者群体中的HLA等位基因频率，并评估HLA-DRB和DQB等位基因所共享的两个常见氨基酸序列（67FLEDR71和71TRAELDT77）对疾病发展的影响。数据集包含468名健康对照者和282名硬皮病患者的HLA-DRB和DQB分型数据，支持FLEDR和TRAELDT基序分析，并按临床亚型（如弥漫性硬皮病）和自身抗体状态（如抗拓扑异构酶I抗体ATA）进行分层。此外，还开发了标准化的HLA-DRβ1和DRβ5逆转录酶Taqman PCR检测方法，用于定量20名携带特定HLA单倍型（HLA-DRB1*15和/或DRB1*11）受试者的mRNA表达水平。研究发现FLEDR基序与弥漫性硬皮病和ATA阳性亚组显著相关，且FLEDR基序的增加主要源于HLA-DRB1*11和DRB1*15单倍型的高频率，该基序始终由表达最丰富的β链（β1或β5）携带。该数据集为理解硬皮病的遗传易感性、自身抗体产生机制提供了关键数据，并为针对FLEDR肽结合槽的潜在治疗应用开辟了新方向。
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数据说明
该数据集聚焦于硬皮病（SSc）的免疫遗传学研究，旨在分析法国高加索患者群体中的HLA等位基因频率，并评估HLA-DRB和DQB等位基因所共享的两个常见氨基酸序列（67FLEDR71和71TRAELDT77）对疾病发展的影响。数据集包含468名健康对照者和282名硬皮病患者的HLA-DRB和DQB分型数据，支持FLEDR和TRAELDT基序分析，并按临床亚型（如弥漫性硬皮病）和自身抗体状态（如抗拓扑异构酶I抗体ATA）进行分层。此外，还开发了标准化的HLA-DRβ1和DRβ5逆转录酶Taqman PCR检测方法，用于定量20名携带特定HLA单倍型（HLA-DRB115和/或DRB111）受试者的mRNA表达水平。研究发现FLEDR基序与弥漫性硬皮病和ATA阳性亚组显著相关，且FLEDR基序的增加主要源于HLA-DRB111和DRB115单倍型的高频率，该基序始终由表达最丰富的β链（β1或β5）携带。该数据集为理解硬皮病的遗传易感性、自身抗体产生机制提供了关键数据，并为针对FLEDR肽结合槽的潜在治疗应用开辟了新方向。
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