伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症的遗传基础
该数据集提供了关于单纯型大疱性表皮松解症伴有斑点状色素沉着亚型（EBS-MP）的遗传学研究数据，主要包含两个家系的基因测序、连锁分析和突变验证结果，数据模态涉及基因序列、临床表型关联和体外细胞实验观察。该数据集主要用于研究角蛋白K5基因特定点突变（Pro24Leu）如何导致皮肤脆性和色素异常，为理解遗传性皮肤病的分子机制、发展基因诊断方法以及探索潜在治疗策略提供了关键的科学依据。
创建时间1996-08-20
更新时间1996-08-20
资源简介
该数据集是一项关于单纯型大疱性表皮松解症（EBS）罕见亚型——伴有斑点状色素沉着（MP）的遗传学研究。数据集包含两个EBS-MP家系的遗传分析数据，通过连锁分析和基因测序，确定了KRT5基因（编码角蛋白5）第24密码子的点突变（C→T，导致Pro→Leu替换）是该亚型的致病原因。数据来源于PubMed Central上发表的原始研究文献，包含突变位点验证、连锁分析结果（LOD分数3.9）、正常人群对照（100个等位基因）以及体外中间丝组装实验的观察结果。该数据集主要用于研究角蛋白基因突变与表皮松解症表型之间的关联，为遗传性皮肤病机制、基因诊断和潜在治疗靶点研究提供重要依据。
提供机构：National Academy of Sciences
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