体内恢复层粘连蛋白5β3在交界性大疱性表皮松解症中的表达和功能

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该数据集聚焦于遗传性皮肤病——致死性交界性大疱性表皮松解症（JEB），该病由LAMB3基因突变导致层粘连蛋白5β3（β3）表达缺失引起。数据集通过实验方法，从6名无关JEB患者中获取原代角质形成细胞，利用逆转录病毒载体转导β3基因，并在严重联合免疫缺陷（SCID）小鼠上再生人类皮肤组织。数据内容包括：β3转导后皮肤组织的表达情况、半桥粒形成状态、基底膜带蛋白质（如BPAG2、整合素β4/β1、层粘连蛋白α3/γ2）的分布变化，以及β3阴性对照组的疾病表型对比。数据来源于体外基因治疗和体内组织再生实验，主要研究方向为基因疗法在JEB治疗中的应用潜力，旨在验证通过恢复β3表达可纠正皮肤结构缺陷、生成正常皮肤组织，为遗传性皮肤病的基因治疗提供实验依据。