结合GWAS和RNA-seq方法检测绵羊遗传性交界性大疱性表皮松解症因果突变的数据

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该数据集来源于一项针对西班牙丘拉绵羊遗传性交界性大疱性表皮松解症（JEB）的研究。数据集包含通过全基因组关联分析（GWAS）和RNA测序（RNA-seq）技术获取的基因组数据，用于定位并验证导致JEB的因果突变。研究将JEB基因座定位到绵羊11号染色体，并通过同源片段分析精细定位至一个868 kb的纯合区域，最终在ITGB4基因中发现一个4 bp缺失突变（c.4412_4415del）。该突变导致移码和蛋白质提前终止，并通过免疫组化实验证实了整合素β4表达的缺失。数据可用于遗传病基因定位、动物模型构建以及人类大疱性表皮松解症的相关研究。