Itgb4和Dsp中的候选SNPs
该数据集包含与遗传性大疱性表皮松解症（EB）相关的候选单核苷酸多态性（SNPs）遗传数据，主要涉及Itgb4和Dsp等基因的变异信息，数据模态为基因序列和遗传变异数据，主要用于研究EB疾病表型变异的遗传修饰机制，为揭示疾病遗传基础和探索潜在治疗靶点提供支持。
基本信息
资源简介
Itgb4和Dsp中的候选SNPs
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Candidate SNPs in Itgb4 and Dsp.》。源站首次发布：2023-07-12。
【数据内容】
源站原始描述：Epidermolysis Bullosa (EB) is a group of rare genetic disorders that compromise the structural integrity of the skin such that blisters and subsequent erosions occur after minor trauma. While primary genetic risk of all subforms of EB adhere to Mendelian patterns of inheritance, their clinical presentations and severities can vary greatly, implying genetic modifiers. The Lamc2jeb mouse model of non-Herlitz junctional EB (JEB-nH) demonstrated that genetic modifiers can contribute substantially to…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table 2.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0288263.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Biophysics、Cell Biology、Genetics、Pharmacology、Sociology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：subsequent erosions occur、nuclear receptor coactivator、div >< p、rare genetic disorders、>< sup ><、primary genetic risk、implying genetic modifiers、>.、herlitz junctional eb、three qtl include。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biophysics、Cell Biology、Genetics、Pharmacology、Sociology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Candidate_SNPs_in_i_Itgb4_i_and_i_Dsp_i_/23670130
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Sproule, Thomas J.; Philip, Vivek M.; Chaudhry, Nabig A.; Roopenian, Derry C.; Sundberg, John P. (2023). Candidate SNPs in Itgb4 and Dsp.. PLOS ONE. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/Candidate_SNPs_in_i_Itgb4_i_and_i_Dsp_i_/23670130
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于遗传性大疱性表皮松解症（EB）的遗传修饰机制研究，通过分析Lamc2jeb小鼠模型，识别了影响疾病表型的多个数量性状位点（QTL）。数据集包含候选单核苷酸多态性（SNPs）信息，涉及Itgb4、Dsp等基因，以及相关的遗传变异数据。数据来源于实验研究，通过基因定位和候选基因分析构建。主要研究方向是揭示EB表型变异的遗传修饰因子，为理解疾病机制和开发治疗策略提供遗传学基础。
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