Vorderwald牛大疱性表皮松解症COL7A1基因无义突变相关变异注释数据集
该数据集包含702个与Vorderwald牛隐性遗传大疱性表皮松解症相关的序列变异注释，数据模态为基因序列变异文本数据，通过Ensembl的Variant Effect Predictor工具生成，主要用于研究COL7A1基因无义突变导致的遗传性皮肤病机制、动物模型致病基因识别以及遗传疾病基因型-表型关联分析。
创建时间2016-12-15
更新时间2016-12-15
原始链接
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_A_nonsense_mutation_in_the_COL7A1_gene_causes_epidermolysis_bullosa_in_Vorderwald_cattle/4441313/1
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资源简介
该数据集是一个遗传学数据集，专注于Vorderwald牛大疱性表皮松解症的基因突变研究。数据集包含702个符合隐性遗传模式的序列变异的功能性后果注释，这些注释通过Ensembl的Variant Effect Predictor工具获得。数据以TXT格式存储（383 KB），来源于对COL7A1基因中无义突变的关联分析。该数据集主要用于研究大疱性表皮松解症的遗传机制、基因型与表型关联，以及动物模型中的遗传疾病致病突变识别。
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