Vorderwald牛表皮松解症COL7A1基因无义突变附加文件1
该数据集是一个包含702个基因变异注释的文本数据，涉及Vorderwald牛中由COL7A1基因无义突变导致的表皮松解症的隐性遗传变异，数据通过Ensembl的Variant Effect Predictor工具预测生成，主要用于遗传疾病基因突变机制和表皮松解症遗传基础的研究。
创建时间2016-12-15
更新时间2016-12-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_A_nonsense_mutation_in_the_COL7A1_gene_causes_epidermolysis_bullosa_in_Vorderwald_cattle/4441313
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资源简介
该数据集是一个关于遗传性疾病的基因变异注释数据集，主要针对Vorderwald牛中由COL7A1基因无义突变引起的表皮松解症。数据集包含702个符合隐性遗传模式的序列变异的功能性后果预测数据，这些数据通过Ensembl的Variant Effect Predictor工具生成。数据以文本格式存储，大小为383KB，来源于相关研究论文的补充材料。该数据集主要用于遗传疾病基因突变机制的研究，特别是表皮松解症的遗传基础分析，可为动物模型和人类遗传疾病研究提供参考。
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