6p缺失导致先天性肾上腺皮质增生症、卵巢功能衰竭与Ehlers-Danlos综合征：补充材料
该数据集包含一名携带6号染色体短臂缺失患者的基因组学数据，涵盖基因序列、拷贝数变异和分子遗传学检测结果等多模态信息，主要用于研究先天性肾上腺皮质增生症、卵巢功能衰竭与Ehlers-Danlos综合征的遗传机制，通过分析CYP21A2、TNXB和MSH5等关键基因的缺失与表型关联，为复杂遗传病的致病基因鉴定和临床诊断提供分子层面的依据。
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Congenital_Adrenal_Hyperplasia_Ovarian_Failure_and_Ehlers-Danlos_Syndrome_due_to_a_6p_Deletion/5126695
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资源简介
该数据集为一项医学研究中的补充材料，主要关注由6号染色体短臂（6p）缺失引起的复杂遗传性疾病。数据集包含基因组学分析结果，涉及一名携带新生t(6;14)易位的患者，该患者表现出先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、原发性卵巢功能衰竭和Ehlers-Danlos综合征（EDS）等多种异常表型。数据内容包括：通过基因组阵列分析识别的6p21.33-6p21.32区域约1.1 Mb杂合性缺失、多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术检测到的30 kb缺失、以及CYP21A2、TNXB和MSH5等85个受影响的基因信息。数据来源于临床病例研究，通过分子遗传学技术（如测序和拷贝数变异分析）构建。该数据集主要用于遗传病致病基因鉴定、染色体微缺失与表型关联研究，以及复杂遗传综合征的分子机制探索。
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