自身免疫性疾病中心血管风险相关的遗传变异
该数据集包含6,485名自身免疫性疾病患者的全基因组基因分型数据，通过分析已知心血管疾病风险位点、自身免疫易感位点以及跨表型荟萃分析，揭示了自身免疫病中心血管风险增加的特定遗传变异，主要应用于遗传流行病学、自身免疫与心血管共病机制研究以及精准医疗策略开发。
基本信息
资源简介
自身免疫性疾病中心血管风险相关的遗传变异
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Genetic variation associated with cardiovascular risk in autoimmune diseases》。配套论文《Genetic variation associated with cardiovascular risk in autoimmune diseases》发表于 PLOS ONE（2017），DOI：10.1371/journal.pone.0185889。源站首次发布：2017-10-05。
【数据内容】
源站原始描述：Autoimmune diseases have a higher prevalence of cardiovascular events compared to the general population. The objective of this study was to investigate the genetic basis of cardiovascular disease (CVD) risk in autoimmunity. We analyzed genome-wide genotyping data from 6,485 patients from six autoimmune diseases that are associated with a high socio-economic impact. First, for each disease, we tested the association of established CVD risk loci. Second, we analyzed the association of autoimmune…
【数据结构与技术规格】
文件数 9 个，合计 769.69 KB。pone.0185889.s001.pdf：application/pdf，268.94 KB。pone.0185889.s002.pdf：application/pdf，210.66 KB。pone.0185889.s003.pdf：application/pdf，195.60 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0185889。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Biotechnology、Chemical Sciences not elsewhere classified、Ecology。主题标签：IFN、CVD risk、disease susceptibility loci、genome-wide genotyping data、cross-phenotype meta-analysis approach、CVD risk loci、TNF、diseases Autoimmune diseases、Genome-wide CPMA analysis。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Biotechnology、Chemical Sciences not elsewhere classified、Ecology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Genetic_variation_associated_with_cardiovascular_risk_in_autoimmune_diseases/5475631
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Perrotti, Pedro P.; Aterido, Adrià; Fernández-Nebro, Antonio; D. Cañete, Juan; Ferrándiz, Carlos; Tornero, Jesús; et al. (2017). Genetic variation associated with cardiovascular risk in autoimmune diseases. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集旨在探究自身免疫性疾病患者心血管疾病（CVD）风险增加的遗传基础。数据集包含来自6种具有高社会经济影响的自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等）的6,485名患者的全基因组基因分型数据。研究首先评估了已知CVD风险位点在每种自身免疫病中的关联性，其次分析了自身免疫病易感位点与CVD的关联，最后采用跨表型荟萃分析（CPMA）方法在全基因组范围内识别与CVD风险相关的遗传模式。研究发现17个已知CVD风险位点与自身免疫病患者CVD显著相关，其中4个位点的遗传效应在不同自身免疫病中存在差异；6个自身免疫易感位点也与CVD风险相关；CPMA分析识别出10个在所有自身免疫病中均与CVD风险强烈相关的遗传簇，其中两个簇在TNFα和IFNγ细胞因子通路中高度富集。该数据集为理解自身免疫病中心血管共病的遗传机制提供了重要资源，适用于遗传流行病学、免疫代谢交叉研究和精准医疗等方向。
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