SERPINA1 缺陷型和无效型变体在 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的秀丽隐杆线虫模型中具有蛋白毒性
该数据集基于秀丽隐杆线虫模型，通过转基因方法表达 SERPINA1 基因的缺陷型和无效型变体，包含蛋白质聚合、分泌速率、细胞内包涵体大小及线虫适应性等实验数据，主要研究 α1-抗胰蛋白酶缺乏症中不同突变等位基因的蛋白毒性机制，应用于遗传病和蛋白质错误折叠疾病的分子机制探索与毒理学评估。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Deficient_and_Null_Variants_of_SERPINA1_Are_Proteotoxic_in_a_Caenorhabditis_elegans_Model_of_1_Antitrypsin_Deficiency/1589546
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资源简介
该数据集针对 α1-抗胰蛋白酶缺乏症（ATD）的发病机制，使用秀丽隐杆线虫模型评估不同突变等位基因的蛋白毒性。数据集包含实验数据，涉及多种 SERPINA1 基因突变类型（包括缺陷型等位基因如 Mmalton、Siiyama、S 和 Z，以及无效型变体），通过转基因方法在线虫中表达这些变体，观察其聚合、分泌、细胞内包涵体形成及动物适应性等表型。数据来源于实验研究，旨在探究不同突变如何影响蛋白毒性（功能获得性表型），为理解 ATD 的分子机制及潜在治疗策略提供依据，主要应用于遗传病、蛋白质错误折叠疾病和毒理学研究领域。
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