印度尼西亚寻常痤疮全基因组关联研究(GWAS)图谱分析

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦印度尼西亚寻常痤疮的全基因组关联研究(GWAS)图谱分析。研究对象通过目的抽样从可及人群中选取,符合纳入标准并自愿参与

Dr.dr.Irma Bernadette, SpKK (K)Dr.dr.Irma Bernadette, SpKK (K)
clinicaltrials
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基因组分类Acne Vulgaris
Profiles Analysis of Genome Wide Association Study (GWAS) in Acne Vulgaris in Indonesia.

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

印度尼西亚寻常痤疮全基因组关联研究(GWAS)图谱分析

该数据集英文名为 Profiles Analysis of Genome Wide Association Study (GWAS) in Acne Vulgaris in Indonesia,来源于 clinicaltrials.gov,聚焦印度尼西亚寻常痤疮(Acne Vulgaris)的全基因组关联研究图谱分析。研究对象通过目的抽样方法从可及人群中选取,需符合研究纳入标准并自愿参与。研究在单次访视中完成多项流程,包括向患者及其父母说明研究并获取知情同意、进行纳入与排除标准筛查、询问面部主诉、采集人口统计学数据与病史、进行体格检查、拍摄五个体位的临床照片,并采集患者及其父母各10 mL血液样本。研究在雅加达、巴东和万隆三地开展。该数据集属于皮肤与结缔组织疾病中的痤疮主题,可用于了解该地区寻常痤疮的遗传关联研究设计。

【数据集背景】

寻常痤疮是一种常见的皮肤疾病,其发生发展可能受到遗传因素的影响。该数据集所对应的研究旨在印度尼西亚人群中开展全基因组关联研究(GWAS),以分析寻常痤疮的遗传图谱。研究关注的是印度尼西亚寻常痤疮患者的遗传特征,而非其他人群或其它皮肤疾病。该研究由 clinicaltrials.gov 收录,属于皮肤与结缔组织疾病分类下的痤疮主题。研究设计强调从可及人群中选取符合条件且自愿参与的受试者,并采用目的抽样方法进行筛选。研究地点覆盖印度尼西亚的三个城市:雅加达、巴东和万隆,这有助于反映该国不同区域的人群特征。

【数据内容】

该数据集涉及的内容围绕寻常痤疮的 GWAS 分析展开。根据源站描述,研究过程中将采集多类信息:受试者的人口统计学数据、患者病史、面部主诉的询问结果、体格检查结果、五个体位的临床照片,以及患者本人和其父母的血液样本。血液样本采集量为患者及其父母各10 mL。这些数据共同构成遗传关联分析的基础,其中血液样本用于后续的基因分型或测序分析,临床照片和体格检查用于确认痤疮表型,人口统计学和病史信息用于协变量控制或分层分析。数据集的主题标签为 Acne Vulgaris,表明其核心关注点是寻常痤疮。关于具体的基因位点、变异数量、统计效应值等分析结果,源站未提供。

【采集与来源】

数据采集来源于 clinicaltrials.gov 所描述的研究方案。研究受试者来自可及人群,通过目的抽样方法选取,并需满足研究设定的纳入标准。受试者及其父母需在单次访视中到场,研究者首先向其解释研究内容并请求知情同意,随后进行纳入和排除标准筛查。采集流程包括:询问面部主诉、记录人口统计学数据、采集患者病史、进行体格检查、拍摄五个体位的临床照片,最后采集患者及其父母各10 mL血液样本。研究在雅加达、巴东和万隆三个地点进行。源站描述在“In sampling in Padang and Manad”处中断,因此关于巴东和万隆采样的进一步细节,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于与寻常痤疮遗传学相关的研究场景。具体而言,可用于全基因组关联分析,以探索印度尼西亚人群中与寻常痤疮相关的遗传变异;也可用于皮肤病遗传流行病学研究,分析遗传因素与环境因素(如病史、人口统计学特征)的交互作用;还可用于比较不同地区(雅加达、巴东、万隆)寻常痤疮患者的临床特征与遗传背景。此外,该数据集可能对痤疮的精准医学研究、生物标志物发现以及家族性痤疮的遗传咨询有参考价值。由于涉及患者及其父母的血液样本,该数据集也适合开展家系关联分析或亲子遗传传递研究。但具体适用性需结合源站提供的完整研究方案和数据可及性判断。

【使用方法】

使用该数据集时,需遵循临床研究数据的一般使用规范。首先,应确认数据获取途径和伦理审批状态,因为研究涉及人类受试者及其父母的血液样本和临床照片,属于敏感数据。其次,分析时应考虑目的抽样带来的选择偏倚,并纳入人口统计学、病史和体格检查等协变量。对于 GWAS 分析,需对血液样本产生的基因型数据进行质控,包括样本 call rate、哈迪-温伯格平衡检验、群体分层校正等。临床照片和体格检查结果可用于定义痤疮的严重程度或表型亚组。由于研究在三个地点开展,分析时需考虑地区异质性。关于具体的数据格式、变量编码、基因型平台和统计软件,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集的质量与限制需基于源站描述进行评估。研究采用目的抽样,可能影响样本的代表性和外推性。单次访视设计意味着无法观察痤疮的纵向变化或治疗反应。血液样本采集量为患者及其父母各10 mL,满足一般基因分型需求,但具体 DNA 产量和基因型覆盖度源站未提供。研究在雅加达、巴东和万隆三地开展,可能增加样本多样性,但也可能引入地区相关的混杂因素。源站描述在“In sampling in Padang and Manad”处中断,因此巴东和万隆的采样细节、样本量、纳入排除标准的具体条目、数据完整性以及缺失值处理方式均未提供。此外,关于 GWAS 的统计效力、多重检验校正方法、遗传力估计等关键质量指标,源站未提供。

【引用与许可】

该数据集的来源站为 clinicaltrials.gov,引用时应注明原始研究注册信息。关于数据集的许可协议、使用条款、是否开放获取、是否允许二次分析以及是否需要数据使用协议,源站未提供。涉及人类受试者数据,使用前应获得相应的伦理批准和知情同意,并遵守印度尼西亚当地的数据保护法规。源站未提供具体的引用格式或版权声明,建议直接参考 clinicaltrials.gov 上该研究记录的官方信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT06501560

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件:寻常痤疮。研究对象来自符合研究标准并表示愿意参与研究的可负担人群。受试者选择采用符合纳入标准的立意抽样法进行。研究将在一次访视中完成,届时患者及其父母前来,听取关于研究的说明并签署知情同意书,进行纳入和排除标准筛查,采集面部主诉病史,记录人口学数据、患者病史、患者病史,进行体格检查,拍摄5个位置的临床照片,最后采集患者血液样本及患者父母双方各10 mL血液样本。研究将在三个地方进行,即雅加达、巴东和万隆。在巴东和万隆采样时,为防止已采集样本受损,样本将保存在-20°C温度下,随后运往雅加达时将使用冷藏箱并配有冰袋,保持2-3°C温度,之后在雅加达IMERI实验室生物信息学核心设施进行处理。

当样本在雅加达采集后,血液样本将立即储存在实验室中,温度为-20°C。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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