RVEDVi PRS评分文件（Suzuki等，JACC: Advances在审）

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.23260482

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 11.7 MB。

数据说明

评分文件包含使用Suzuki等人所述多基因评分（PRS）对独立样本进行评分所需的信息。该研究为《多基因风险评分与修复后法洛四联症患者肺动脉瓣置换的关联：基因-环境交互作用》（JACC: Advances在审）。该PRS基于右心室舒张末期容积指数（RVEDVi）的全基因组关联研究（GWAS）数据构建，数据来源于Pirruccello等人（Nat Genet, 2022; PMID 35697867）；在该GWAS中，RVEDVi是通过AI模型在约3.9万名具有UK Biobank心脏磁共振（cMR）数据的成年个体中测量的。我们随后使用PRScs算法处理这些数据，生成全基因组贝叶斯PRS，以捕捉RVEDVi的遗传易感性。该PRS被用于Suzuki等人所述的小儿法洛四联症患者队列中的关联分析。

评分文件包含三列：Var_HG38 = 变异ID，格式为染色体:位置:等位基因1:等位基因2（使用基因组构建版本GRCh38） ALT = 效应等位基因，其效应（BETA）与之关联 BETA = ALT等位基因的贝塔系数（后验贝叶斯效应大小） 要使用此评分文件对新样本进行评分，首先需在评分文件与目标数据集之间对变异进行协调。然后，计算PRS值，即ALT等位基因数量与其相关BETA值的乘积之和。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。