气管与食管出生缺陷患者表型与遗传评估

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03455881

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数据说明

疾病：气管食管瘘、食管闭锁、喉裂、气管狭窄、支气管狭窄、食管支气管、先天性高位气道梗阻综合征。TEDs（气管食管出生缺陷）是一种危及生命的先天性疾病，伴有多种长期并发症。TEDs 的发生率为每 2,500 至 4,500 例活产中 1 例，包括气管畸形，如气管软化、喉气管食管裂、气管缺如、气管狭窄、气管支气管、食管支气管，以及食管畸形，如食管闭锁（EA）、气管食管瘘（TEF）和食管重复畸形。TEDs 可能具有遗传基础，但在大多数病例中，具体突变尚不明确。最常见的需要新生儿住院治疗的 TED 是 EA/TEF。EA/TEF 的家族复发率为 1%，提示许多病例由新发突变引起，而环境因素可能具有次要影响，但其机制尚不清楚。研究者假设，被诊断为 TED 及类似疾病的患者携带导致易感性的特定突变。

目前，诊断仅能通过显示上食管袋内卷曲喂养管的胸部X线平片来确认。这种方法无法确定EA/TEF的解剖亚型、TEF的数量或位置、近端与远端食管之间缺损的大小，或是否存在气管软化。许多人评估了术前喉气管支气管镜检查（LTB），另一些人则评估了术前计算机断层扫描（CT），以减少与X线相关的未知因素，但尽管它们具有潜在优势，却存在重大缺陷。因此，迫切需要开发非侵入性、非电离辐射的成像方法来评估TED婴儿。磁共振成像（MRI）是填补这一角色的理想选择，因为它能提供非侵入性的高分辨率解剖和功能信息。在此，研究人员提出了一项初步研究，对来自这些患者及其生物学相关家庭成员的样本进行外显子组测序。研究人员还将使用

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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