先天性肺动脉瓣闭锁基因-疾病关联数据集

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Table 1_Case Report: De novo USP9X missense mutation in a male fetus with pulmonary atresia and ventricular septal defect: expanding the genotype-phenotype spectrum of USP9X-related disorders.xlsx
• DOI：10.3389/fcvm.2026.1726544.s001
• 发布日期：2026-03-17
• 文件数：1 个
• 文件总体积：15.12 KB
• 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Case_Report_De_novo_USP9X_missense_mutation_in_a_male_fetus_with_pulmonary_atresia_and_ventricular_septal_defect_expanding_the_genotype-phenotype_spectrum_of_USP9X-related_disorders_xlsx/31777084

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文件清单

• Table 1_Case Report: De novo USP9X missense mutation in a male fetus with pulmonary atresia and ventricular septal defect: expanding the genotype-phen.xlsx（15.12 KB）

文件总体积 15.12 KB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

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import glob, os

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       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

背景 X连锁USP9X基因的致病性变异可逃避X染色体失活，主要与神经发育障碍（NDDs）相关。越来越多的证据表明USP9X功能障碍与先天性心脏病（CHD）相关，但在此背景下具体的基因型-表型相关性仍知之甚少。肺动脉闭锁伴室间隔缺损（PA/VSD）是一种严重且复杂的先天性心脏病（CHD），其病因机制具有异质性。病例介绍 一名34岁、孕2产1活产1的妇女在妊娠22周时因怀疑胎儿心脏异常而被转诊进行产前超声心动图检查。超声心动图评估发现一名男性胎儿患有PA/VSD。经过详细咨询后，因预后不良，这对夫妇选择终止妊娠，并选择进行后续基因检测。三联全外显子组测序（WES）在男性胎儿中鉴定出USP9X基因（NM_001039590.3：c.5186A > G；p.His1729Arg；rs2147230302）的一个新发半合子错义变异。

该变异在ClinVar中被归类为“可能致病性”，与女性限制性综合征型神经发育障碍（NDDs）相关，但此前尚未与先天性心脏病（CHDs），特别是PA/VSD相关联。p.His1729Arg替换影响了USP9X蛋白结构关键锌指结构域内的一个保守残基。全面的遗传筛查未能发现其他可解释所观察表型的致病性变异。结论本病例首次报道了USP9X基因新发p.His1729Arg变异与男性胎儿PA/VSD型CHD表型之间的关联。这一发现拓宽了该可能致病性USP9X变异已知的表型谱，凸显了其多效性，并提示该基因参与关键的心脏发育通路。建议对携带致病性USP9X变异的个体进行常规心脏评估。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.3389/fcvm.2026.1726544.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Case_Report_De_novo_USP9X_missense_mutation_in_a_male_fetus_with_pulmonary_atresia_and_ventricular_septal_defect_expanding_the_genotype-phenotype_spectrum_of_USP9X-related_disorders_xlsx/31777084）。