血浆和羊水中鞘脂类物质的LC-MS/MS多重分析：一种用于筛查鞘脂沉积症和尼曼-匹克C型病的新工具
该数据集包含通过LC-MS/MS技术对血浆和羊水样本中多种鞘脂类生物标志物（如lysoglobotriaosylceramide、lysohexosylceramide、lysosphingomyelin等）进行定量分析的临床数据，涉及法布里病、戈谢病、尼曼-匹克病等多种鞘脂代谢异常疾病。数据模态为质谱分析生成的代谢物浓度数值，主要用于鞘脂沉积症和尼曼-匹克C型病的生物标志物验证、诊断方法开发以及产前筛查研究，为相关遗传代谢病的精准诊断提供了重要工具。
创建时间2017-07-27
更新时间2017-07-27
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/LC-MS_MS_multiplex_analysis_of_lysosphingolipids_in_plasma_and_amniotic_fluid_A_novel_tool_for_the_screening_of_sphingolipidoses_and_Niemann-Pick_type_C_disease/5250406
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资源简介
该数据集包含通过液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）方法对血浆和羊水样本中的多种鞘脂类生物标志物进行定量分析的数据。数据涵盖法布里病、戈谢病、克拉伯病、尼曼-匹克A/B型和C型病、GM1和GM2神经节苷脂沉积症等鞘脂代谢异常疾病患者及对照组的样本。数据来源于临床样本分析，验证了该多重检测方法在疾病筛查中的高敏感性和特异性。该数据集主要用于支持鞘脂沉积症和尼曼-匹克C型病的诊断策略优化、生物标志物研究及产前筛查应用。
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