ClinVar遗传性出血性毛细血管扩张症变异数据库
ClinVar提供HHT相关基因变异数据，涵盖ENG、ACVRL1等致病突变及临床意义注释，广泛用于遗传病诊断、变异解读与分子机制研究。
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创建时间2012-01-01
原始链接
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=hereditary%20hemorrhagic%20telangiectasia
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资源简介
ClinVar收录与遗传性出血性毛细血管扩张症相关的基因变异信息，涵盖ENG、ACVRL1、SMAD4等关键基因的临床致病性注释，用于遗传诊断与变异解读研究。
提供机构：National Center for Biotechnology Information
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