遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病，主要因ENG、ACVRL1等基因突变导致TGF-β信号通路失调，引起毛细血管后微静脉进行性扩张及动静脉畸形形成。典型临床表现包括皮肤黏膜毛细血管扩张、反复自发性鼻出血，以及肺、肝、脑等内脏动静脉畸形，可引发出血、分流或反常栓塞。诊断依据Curaçao临床标准并结合基因检测。治疗以对症支持、缺铁性贫血纠正、鼻出血激光或药物干预为主，对高风险畸形可采用介入栓塞或手术切除，抗血管生成药物如贝伐珠单抗亦有一定应用。该病为研究血管新生机制与遗传性出血性疾病的经典模型。
获取 遗传性出血性毛细血管扩张症 专属定制方案遗传性出血性毛细血管扩张症Orphanet数据库
Orphanet提供HHT罕见病登记与临床信息资源，涵盖疾病分类、遗传机制、流行病学特征及相关基因，是罕见病研究与临床参考的重要数据库。
欧洲基因组表型档案HHT数据集
EGA收录HHT相关受控访问基因组与表型数据，包括高通量测序结果与临床信息，广泛用于罕见遗传病机制研究与精准医学分析。
dbGaP遗传性出血性毛细血管扩张症研究数据集
dbGaP提供HHT相关人群基因组与临床表型数据，涵盖测序结果、家系遗传结构及疾病表型，用于遗传流行病学与致病机制研究。
GWAS性状关联数据库（HHT相关）
GWAS Catalog提供HHT相关全基因组关联研究数据，包含SNP位点、基因型-表型关联及统计显著性结果，支持复杂遗传机制分析与疾病易感性研究。
ClinVar遗传性出血性毛细血管扩张症变异数据库
ClinVar提供HHT相关基因变异数据，涵盖ENG、ACVRL1等致病突变及临床意义注释，广泛用于遗传病诊断、变异解读与分子机制研究。
肺动静脉畸形与遗传性出血性毛细血管扩张症患者的缺血性卒中：与铁缺乏和血小板的关联
该数据集包含497名遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）伴肺动静脉畸形（PAVMs）患者的临床数据，模态包括血清铁水平、血氧饱和度、血小板功能检测和影像学确认的卒中事件，旨在研究铁缺乏与缺血性卒中的关联。它揭示了铁缺乏通过增强血小板聚集增加卒中风险的机制，为PAVMs患者的卒中预防和临床管理提供了关键依据。
日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者突变与临床谱的补充文件1
该数据集是一个包含日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者详细基因突变和临床特征的表格数据，数据模态主要为基因测序结果和临床记录表格，主要用于研究该遗传病的突变谱与临床表型之间的关联，以及支持疾病诊断和遗传咨询等研究方向。
用于1型遗传性出血性毛细血管扩张症的新型脑动静脉畸形小鼠模型
该数据集提供了用于研究1型遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT1）相关脑动静脉畸形（AVM）的新型小鼠模型数据，包含通过条件性基因敲除和血管内皮生长因子诱导建立的动物模型表型、内皮细胞基因型分析等实验数据，主要应用于探索HHT1脑AVM的发病机制和测试潜在治疗方法。
出血调整铁需求、补血剂与铁调素定义遗传性出血性毛细血管扩张症为出血性缺铁模型
该数据集包含50名遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床表格数据，涵盖饮食问卷、鼻出血量记录、血液学指标（如血红蛋白、铁调素）以及计算得出的出血调整铁需求（HAIR）值，通过量化出血性铁损失，旨在验证HAIR作为个体化铁需求评估工具的有效性，主要用于研究慢性出血性疾病中缺铁性贫血的机制、预防与临床管理策略。
ENG基因新型重复突变数据集
该数据集是一个遗传学数据集，主要包含与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关的基因突变信息，具体涉及在ENG基因上发现的一个新型重复突变c.680_687dupACTCGGCC（p.G230Tfs*8），数据模态为基因序列与注释文本，主要用于HHT的致病机制研究、分子诊断以及遗传咨询等方向。
34例HHT患者基本特征数据集
该数据集以临床表格形式记录了34名遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的基本特征，包括年龄、性别和临床表现等数据模态，主要用于罕见病领域的流行病学分析和临床特征研究，为HHT的疾病管理与科研提供基础数据支持。
遗传性出血性毛细血管扩张症与贝伐珠单抗治疗数据集
该数据集是一个关于罕见病遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的临床研究数据集，主要数据模态为临床表格数据，包含患者人口统计学信息、疾病特征、使用抗血管生成药物贝伐珠单抗的具体治疗方案、治疗前后的临床指标变化（如出血事件、血红蛋白水平）以及安全性记录。其主要用途是评估贝伐珠单抗治疗严重HHT患者的有效性和安全性，为临床医生提供真实世界证据，以支持该罕见病的药物治疗决策和后续相关研究。