遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病，主要由ENG、ACVRL1等基因突变引起，导致血管壁结构缺陷。临床特征为皮肤黏膜多发性毛细血管扩张及反复自发性鼻出血，部分患者出现内脏动静脉畸形，尤以肺、肝、脑多见，可引发咯血、脑脓肿、心力衰竭等严重并发症。诊断依赖临床标准（如Curaçao标准）及基因检测。治疗以对症止血、激光或栓塞手术为主，抗血管生成药物如贝伐珠单抗在难治性病例中显示疗效。该病是血管生物学与遗传咨询领域的重要研究模型，为精准干预提供了方向。
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遗传性出血性毛细血管扩张症与贝伐珠单抗治疗数据集
该数据集是一个关于罕见病遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的临床研究数据集，主要数据模态为临床表格数据，包含患者人口统计学信息、疾病特征、使用抗血管生成药物贝伐珠单抗的具体治疗方案、治疗前后的临床指标变化（如出血事件、血红蛋白水平）以及安全性记录。其主要用途是评估贝伐珠单抗治疗严重HHT患者的有效性和安全性，为临床医生提供真实世界证据，以支持该罕见病的药物治疗决策和后续相关研究。
肺动静脉畸形与遗传性出血性毛细血管扩张症患者的缺血性卒中：与铁缺乏和血小板的关联
该数据集包含497名遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）伴肺动静脉畸形（PAVMs）患者的临床数据，模态包括血清铁水平、血氧饱和度、血小板功能检测和影像学确认的卒中事件，旨在研究铁缺乏与缺血性卒中的关联。它揭示了铁缺乏通过增强血小板聚集增加卒中风险的机制，为PAVMs患者的卒中预防和临床管理提供了关键依据。
用于1型遗传性出血性毛细血管扩张症的新型脑动静脉畸形小鼠模型
该数据集提供了用于研究1型遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT1）相关脑动静脉畸形（AVM）的新型小鼠模型数据，包含通过条件性基因敲除和血管内皮生长因子诱导建立的动物模型表型、内皮细胞基因型分析等实验数据，主要应用于探索HHT1脑AVM的发病机制和测试潜在治疗方法。
