日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者突变与临床谱的补充文件1
该数据集是一个包含日本遗传性出血性毛细血管扩张症患者详细基因突变和临床特征的表格数据，数据模态主要为基因测序结果和临床记录表格，主要用于研究该遗传病的突变谱与临床表型之间的关联，以及支持疾病诊断和遗传咨询等研究方向。
创建时间2021-12-06
更新时间2021-12-06
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Mutational_and_clinical_spectrum_of_Japanese_patients_with_hereditary_hemorrhagic_telangiectasia/17132904
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资源简介
该数据集是关于日本遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT）患者的突变与临床数据。它包含详细的基因突变信息（如突变位点、类型等）以及相关的临床特征数据（如症状表现、诊断信息等）。数据来源于对日本HHT患者群体的研究，通过基因测序和临床记录收集构建而成。该数据集主要用于遗传病研究、基因型-表型关联分析、疾病机制探索以及临床诊断辅助，为HHT的精准医疗和遗传咨询提供支持。
提供机构：Kato, Masaru; Matsumoto, Naomichi; Minase, Gaku; Morisaki, Hiroko; Komiyama, Masaki; Hamanaka, Kohei; Yorifuji, Tohru; Kitayama, Kana; Takahashi, Toru; Ishiguro, Tomoya; Miyatake, Satoko; Morisaki, Takayuki
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