ENG基因新型重复突变数据集
该数据集是一个遗传学数据集，主要包含与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关的基因突变信息，具体涉及在ENG基因上发现的一个新型重复突变c.680_687dupACTCGGCC（p.G230Tfs*8），数据模态为基因序列与注释文本，主要用于HHT的致病机制研究、分子诊断以及遗传咨询等方向。
创建时间2025-05-04
更新时间2025-05-04
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/a_novel_duplication_mutation_in_the_ENG_gene/28926920
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资源简介
该数据集聚焦于遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT，又称Rendu-Osler-Weber综合征），这是一种以多器官动静脉畸形为特征的常染色体显性遗传病。数据集包含通过基因检测发现的一个位于ENG基因上的新型重复突变，具体为c.680_687dupACTCGGCC（p.G230Tfs*8）。数据内容涉及该突变的遗传学信息，可用于研究HHT的致病机制、基因型-表型关联分析，并为该疾病的分子诊断与遗传咨询提供参考。
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