囊性纤维化突变数据库
该数据集是一个专门针对囊性纤维化的基因突变数据库，包含CFTR基因中所有已知的突变和序列变异信息，数据模态为基因序列和临床表格，主要用途是支持囊性纤维化的遗传学研究、疾病机制分析、临床诊断和药物开发，为研究人员提供标准化的突变命名和最新数据参考。
资源简介
该数据集是囊性纤维化突变数据库（CFTR1），由囊性纤维化遗传分析联盟于1989年发起，旨在促进研究人员之间的交流，并由多伦多病童医院的囊性纤维化中心维护。数据集主要提供CFTR基因中所有已知突变和序列变异的最新信息，包括突变类型、位置和命名规范，数据来源基于全球研究文献和临床报告。它主要用于囊性纤维化的遗传学研究、疾病机制分析、临床诊断辅助和药物开发支持。
提供机构：CFTR1
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