CFTR2囊性纤维化突变数据库
CFTR2数据库整合全球囊性纤维化患者的CFTR基因突变与临床表型数据，用于评估突变致病性、遗传风险分析及辅助临床遗传咨询。
模态文本
任务类型分类
创建时间2011-01-01
资源简介
CFTR2数据库提供CFTR基因突变与囊性纤维化表型之间的关联信息，整合全球患者数据，用于评估突变致病性及支持遗传咨询与临床决策。
提供机构：Johns Hopkins University / CFTR2 Consortium
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