基本信息

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创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

PRJNA100881：调控ORMDL3表达的遗传变异是儿童哮喘易感性的决定因素

PRJNA100881 是一个围绕遗传变异调控 ORMDL3 表达与儿童哮喘易感性关系而建立的生物数据集合，英文全称为 Genetic variants regulating ORMDL3 expression are determinants of susceptibility to childhood asthma。该数据集归属于呼吸系统疾病中的哮喘方向，主题标签为转录组或基因表达，来源站点为 NCBI（ncbi.nlm.nih.gov）。从整体定位看，它属于转录组或基因表达层面的生物数据集合，可用于研究遗传变异对基因表达的调控作用及其在儿童哮喘易感性中的意义。其核心关注点在于调控 ORMDL3 表达的遗传变异，以及这些变异如何与儿童哮喘的易感性建立关联，因此对于理解哮喘这一呼吸系统疾病的遗传与表达调控机制具有潜在价值。

【数据集背景】

该数据集对应 NCBI BioProject 体系中的一项记录，源站标题为 Homo sapiens (ID 100881) - BioProject - NCBI。BioProject 是围绕单一研究计划或倡议汇集生物数据的集合，这些数据来自单一组织或联合体。BioProject 记录为用户提供一个统一入口，以便找到该项目所产生的多种数据类型之间的链接。就本数据集而言，其研究背景聚焦于儿童哮喘易感性的遗传决定因素，尤其是调控 ORMDL3 表达的遗传变异。ORMDL3 的表达调控与儿童哮喘易感性之间的关系，是该数据集合所围绕的核心科学问题，属于呼吸系统疾病中哮喘研究方向的一部分。

【数据内容】

该数据集的主题标签为 Transcriptome or Gene expression，表明其内容属于转录组或基因表达层面的生物数据集合。数据围绕调控 ORMDL3 表达的遗传变异与儿童哮喘易感性之间的关系展开，可用于研究遗传变异对基因表达的调控作用及其在儿童哮喘易感性中的意义。关于具体的样本数量、测序平台、表达矩阵、变异位点列表、统计结果等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，源站标题显示其为 Homo sapiens (ID 100881) 的 BioProject 记录。BioProject 作为生物数据的汇集机制，其记录来源于单一组织或联合体，并提供指向该项目所生成多种数据类型的链接。关于本数据集的具体采集地点、采集时间、样本纳入标准、实验流程、伦理审批信息等，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于转录组或基因表达相关的研究场景，尤其是围绕遗传变异对 ORMDL3 表达调控作用的研究，以及这些调控作用与儿童哮喘易感性之间关系的探索。它可用于呼吸系统疾病中哮喘方向的生物数据查找与再利用，也可作为 BioProject 体系下相关数据类型的入口，帮助研究者定位该项目产生的多种数据。关于更具体的适用分析类型、疾病亚型分层或临床转化场景，源站未提供。

【使用方法】

该数据集可通过 NCBI BioProject 记录进行访问，源站标题为 Homo sapiens (ID 100881) - BioProject - NCBI，来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。BioProject 记录提供用户一个单一位置，以查找该项目所生成的多种数据类型之间的链接。关于具体的数据下载方式、文件格式、分析工具、参数设置或复现步骤，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集属于 BioProject 记录，其描述强调 BioProject 是围绕单一倡议、来自单一组织或联合体的生物数据集合，并提供指向多种数据类型的链接。关于数据质量评估指标、批次效应、样本量、覆盖度、验证结果、局限性说明等，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，源站标题为 Homo sapiens (ID 100881) - BioProject - NCBI。关于具体的引用格式、许可条款、使用限制或数据共享政策，源站未提供。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE8052

访问原始数据

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使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA100881

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

哮喘由遗传和环境因素共同作用引起，但人们对这些因素了解甚少。我们在17q21染色体上发现了多个标记，这些标记在家族和病例对照样本中与儿童期发病的哮喘强烈且可重复地相关，合并P值小于10^-12。在独立的重复研究中，17q21位点显示与儿童哮喘诊断强烈相关，这一结论在来自德国儿童队列的2320名受试者中得到验证（P=0.0003），并在英国1958年出生队列的3301名受试者中得到进一步证实（P=0.0005）。我们系统地评估了17q21位点标记与来自我们关联研究中使用的哮喘家族样本儿童的EBV转化淋巴母细胞系中基因转录水平之间的关系。与儿童哮喘相关的SNPs与ORMDL3的转录水平在顺式作用上一致且强烈相关（P<10^-22），ORMDL3是一个编码锚定于内质网的跨膜蛋白的基因家族成员。结果表明，调节ORMDL3表达的遗传变异是儿童哮喘易感性的决定因素。

关键词：关联研究，全局基因表达，哮喘，ORMDL3 总体设计：在404名儿童中评估了基因表达水平。随后，我们评估了17q21区域内的单核苷酸多态性（这些位点在同一批儿童中显示出与哮喘的关联）与基因表达水平之间的关系。样本记录中使用的缩写定义：ped：匿名家庭ID，有助于识别相关个体 id：每个家庭内唯一的匿名ID fatid：每个个体父亲的匿名ID，有助于识别兄弟姐妹 motid：每个个体母亲的匿名ID，有助于识别兄弟姐妹性别：1=男性，2=女性国家：UK = 英国，D = 德国 DDAST：医生诊断的哮喘；0 - 未知，1 - 未受影响，2 - 受影响注意：id、fatid和motid可能在不同家庭间重复使用。零表示父母信息不可用，且该个体没有

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别