α-1-抗胰蛋白酶功能缺陷型变异体在普通人群中的发现与表征
该数据集包含α-1-抗胰蛋白酶缺乏症中新型Gly349Arg变异体的功能表征数据，涵盖基因序列、蛋白质分泌水平、酶活性测定及分子动力学模拟等多模态信息，主要用于研究该变异体导致蛋白酶抑制剂功能缺陷的分子机制，为肺疾病相关AATD的精准诊断与分型提供实验依据。
创建时间2019-01-11
更新时间2019-01-11
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Characterisation_of_a_type_II_functionally-deficient_variant_of_alpha-1-antitrypsin_discovered_in_the_general_population/7579310
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资源简介
该数据集聚焦于α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）中一种新型功能缺陷变异体Gly349Arg（p.G373R）的鉴定与表征。数据来源于ExAC数据库，通过细胞模型、生物化学实验和分子动力学模拟，揭示了该变异体虽分泌水平正常，但抗中性粒细胞弹性蛋白酶活性严重降低的机制，主要归因于其反应中心环结构异常。该研究强调了在肺AATD患者中准确基因分型的重要性，即使循环AAT水平正常，并首次将该变异归类为纯功能缺陷型（II型）AATD突变体，为AATD的精准诊断与机制研究提供了关键数据。
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