Looper：CHARGE综合征新小鼠模型中的CHD7缺陷导致听骨畸形、耳硬化症和听力障碍
该数据集包含一种名为“Looper”的新型CHARGE综合征小鼠模型的实验数据，涉及基因突变（Chd7 c.5690C>A）、表型特征（如听骨畸形、耳硬化症样变化、听力损失和前庭功能障碍）等多模态信息，主要用于研究CHARGE综合征的病理机制、耳部发育异常和听力障碍，为相关遗传疾病提供动物模型支持。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/CHD7_Deficiency_in_Looper_a_New_Mouse_Model_of_CHARGE_Syndrome_Results_in_Ossicle_Malformation_Otosclerosis_and_Hearing_Impairment/1031088
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资源简介
该数据集是针对CHARGE综合征的一种新型小鼠模型（命名为“Looper”）的研究数据。CHARGE综合征是一种由CHD7基因突变引起的罕见人类疾病，其特点包括耳部发育异常和听力障碍等。Looper小鼠携带Chd7基因的无义突变（c.5690C>A, p.S1897X），表现出与人类综合征相似的多种临床特征，如生长迟缓、面部不对称、前庭缺陷、眼异常、多动症、听骨畸形、听力损失和前庭功能障碍。此外，该模型还表现出镫骨足板与耳蜗卵圆窗的融合（类似耳硬化症）以及睑结膜炎，但不包含眼缺损。数据集主要包含与小鼠表型、听骨形态、听力功能及前庭功能相关的实验数据，适用于研究CHARGE综合征的病理机制、耳部发育异常、听力障碍及相关基因功能。
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