clarin-1与clarin-2耳聋相关蛋白代偿互作调控听力表型变异

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE312253

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
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数据说明

III型Usher综合征（USH3）由编码clarin-1的CLRN1基因突变引起，表现为进行性听力损失、前庭功能障碍和视网膜色素变性，即使在携带相同突变的患者之间，表型变异也极为显著。Clarin-1的旁系同源蛋白clarin-2（由CLRN2编码）同样与听力损失相关，提示这些蛋白之间可能存在功能互作。为探究这一关系，我们对Clrn1-/-、Clrn2-/-及Clrn1-/-Clrn2-/-双基因敲除小鼠的耳蜗组织进行了RNA测序，结果揭示clarin-1与clarin-2协同调控听觉的关键过程，包括机械电转导、离子稳态和突触组织。双基因敲除小鼠表现出这些通路的协同性破坏，导致比任一单基因敲除更为严重的听力缺陷，表明这两种蛋白在功能上可相互代偿。这些发现提示CLRN2变异可能影响USH3患者的听力结局，支持将CLRN2分析纳入遗传诊断。

通过证明clarin-1和clarin-2在内耳中具有重叠的功能作用，本研究将USH3重新定义为一种网络依赖性疾病，为治疗开发提供了新见解。RNA-seq数据集为探索听觉功能中的基因相互作用以及推进听力损失的精准医学方法提供了全面的资源。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。