利用大规模数据集与单细胞组学数据开发顺铂诱导耳毒性多基因评分

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE281324

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数据说明

背景 顺铂诱导的耳毒性（CIO）以不可逆且进行性双侧听力损失为特征，是顺铂化疗常见的不良反应。除临床危险因素外，遗传变异也参与CIO的发生，全基因组关联研究（GWAS）已揭示该药物不良反应的多基因性。多基因评分（PGS）整合了全基因组多个遗传变异的信息，为识别CIO高风险个体提供了有前景的工具。将大规模听力损失GWAS数据与单细胞组学数据相结合，有望克服CIO研究样本量小的局限性，从而构建用于预测CIO风险的PGS。结果 我们利用大规模听力损失GWAS和小鼠内耳单核RNA测序（snRNA-seq）数据，开发了两种多基因评分：听力损失PGS（PGSHL）和基于生物学信息的CIO PGS（PGSCIO）。

PGSCIO仅纳入了映射到基因的变异，这些基因在顺铂处理后小鼠snRNA-seq数据中显示差异丰度的耳蜗细胞内存在差异表达。在我们目标CIO队列中评估这些PGS与CIO的关联发现，PGSCIO表现出优于PGSHL的性能（P = 5.54 × 10−5），后者为（P = 2.93 × 10−3）。PGSCIO在我们的测试队列中也与CIO相关（P = 0.04），而PGSHL与CIO未显示显著关联（P = 0.52）。结论本研究利用大规模听力损失数据集和基于顺铂处理小鼠内耳snRNA-seq数据生成的生物学信息过滤器，开发了首个针对CIO的PGS。这一创新方法为开发药物基因组学特征的PGS提供了新途径，可能有助于实施定制化治疗干预。此外，我们的方法促进了特定耳蜗细胞的识别，这些细胞可能发挥

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。