ACTG1错义变异患者的电生理测量结果
该数据集来自 search.dataone.org，聚焦于一个常染色体显性非综合征性听力损失家系中 ACTG1 错义变异者的电生理测量结果
基本信息
资源简介
ACTG1错义变异患者的电生理测量结果
Electrophysiological measurement results in patients with a missense variant in ACTG1
该数据集来自 search.dataone.org，聚焦于一个常染色体显性非综合征性听力损失家系中 ACTG1 错义变异者的电生理测量结果。数据覆盖两名植入人工耳蜗的受试者（G1 和 G4）的电刺激听神经反应性评估，采用电诱发复合动作电位（eCAP）测量，并与三组植入患者人群的 eCAP 结果进行比较。数据集可用于研究 ACTG1 变异与听神经电生理反应之间的关系，以及支持听力损失遗传背景与人工耳蜗电刺激反应性的关联分析（来源 DataONE）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：引言：本初步研究在一个常染色体显性非综合征性听力损失（ADNSHL）家系中鉴定出 ACTG1（NM_001614.5）的错义变异。研究还评估并报告了两名携带该错义变异的植入受试者的电刺激耳蜗神经（CN）反应性。方法：基因检测使用定制捕获面板（MiamiOtoGenes）和全外显子组测序。使用电诱发复合动作电位（eCAP）评估该家系两名成员（G1 和 G4）的电刺激 CN 反应性。将这两名受试者的 eCAP 结果与三个植入患者人群的测量结果进行比较：耳蜗神经缺陷儿童、特发性听力损失且耳蜗神经大小正常的儿童，以及语后聋成人。结果：ACTG1 的测序鉴定出
【主题与分类】
主题标签：missense variant、genetic profile、electrical stimulation。本站分类：耳及乳突疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A9689cb398c372eb56da7fec599044bb0c23c8a5bfae76cbcd720dc8b0fb61870
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以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
引言：本初步研究在一个常染色体显性非综合征性听力损失（ADNSHL）家系中鉴定出ACTG1（NM_001614.5）的一个错义变异。同时，本研究还评估并报告了两名携带该错义变异的植入者对电刺激耳蜗神经（CN）的反应性。方法：采用定制捕获面板（MiamiOtoGenes）和全外显子组测序进行基因检测。使用电诱发复合动作电位（eCAP）评估该家系两名成员（G1和G4）电刺激CN的反应性。将这两名参与者的eCAP结果与三类植入患者群体所测结果进行比较：耳蜗神经发育不良儿童、特发性听力损失且耳蜗神经大小正常的儿童，以及语后聋成人。结果：ACTG1测序鉴定出ACTG1（NM_001614.5）中的一个错义变异c.737A>T（p. Gln246Leu），该变异最可能是该家系的遗传……
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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