NF2相关神经鞘瘤病

NF2相关神经鞘瘤病，也称为2型神经纤维瘤病，是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤易感综合征。该病以双侧前庭神经鞘瘤为特征性表现，常伴发脑膜瘤、脊髓室管膜瘤及其他周围神经鞘瘤。患者多在青壮年期出现进行性听力下降、耳鸣及平衡障碍，随肿瘤进展可压迫脑干导致严重神经功能缺损。诊断主要依据临床表现、影像学检查及基因检测，治疗策略包括显微手术切除、立体定向放射治疗及药物靶向治疗，重点在于保留神经功能与维持生活质量。多学科综合管理对于监测肿瘤生长、预防并发症具有重要意义，是当前专病中心与临床研究关注的重点领域。