儿童先天性发育畸形生物样本库
该数据集是一个针对儿童先天性发育畸形的生物样本库，包含从出生至18岁患者的临床资料、家系信息、常规检查数据和生物样本（如组织、细胞等），数据模态涵盖临床表格、遗传信息和生物标本；主要用于研究先天性畸形的病因、遗传机制及预防策略，支持精准医学、儿童肿瘤平台建设和临床大数据分析。
创建时间2021-02-04
更新时间2026-06-24
原始链接
https://escience.org.cn/metadata/detail?cstrId=CSTR:17621.07.C0314&id=1f1f877df2c503dd9ff4d7033e6b1026:CSTR.17621.07.C0314
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资源简介
该数据集是山东省儿童先天性发育畸形遗传资源库，依托山东大学齐鲁儿童医院，联合省内近50家儿童及妇幼保健医院共同建设。资源库收集从出生至18岁未成年人的先天性发育畸形生物样本及相关数据，涵盖临床资料、家系调查、常规检查、标本采集与保存等。通过细胞遗传学、分子遗传学和生物信息学等多维度实验室诊断平台，旨在研究先天性发育畸形的发生原因、机制及预防措施，服务于精准医学和临床大数据平台建设，支持儿童肿瘤及先天性疾病的科研与临床转化。
提供机构：国家人类生殖和健康资源库
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