儿童先天性发育畸形生物样本库

该数据集是一个针对儿童先天性发育畸形的生物样本库,包含从出生到18岁未成年人的临床资料、家系调查、常规检查数据及规范化保存的生物样本(如组织、细胞、基因等),数据模态涵盖临床表格、遗传信息和生物样本。其主要用途是研究先天性发育畸形的发生机制、预防措施,并支持精准医学和儿童肿瘤平台的临床大数据分析,服务于多中心合作的遗传资源库建设与实验室诊断平台开发。

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2026-06-24 更新
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先天性发育畸形生物样本库

基本信息

创建/更新时间
2026-06-24

资源简介

该数据集是一个专门针对儿童先天性发育畸形的生物样本库,由山东大学齐鲁儿童医院牵头,联合山东省内近50家儿童及妇幼保健医院共同构建。资源库收集从出生至18岁未成年人的先天性发育畸形相关样本,包括临床资料、家系调查、常规检查数据、标本采集及规范化保存的生物样本。数据来源基于临床采集与分析,涵盖细胞遗传学、分子遗传学及生物信息学等多维度实验室诊断信息。主要研究方向包括先天性发育畸形的发生原因、机制探索、预防措施以及精准医学应用,服务于儿童肿瘤平台建设与临床大数据研究。

原始链接

https://escience.org.cn/metadata/detail?cstrId=CSTR:17621.07.C0314&id=1f1f877df2c503dd9ff4d7033e6b1026:CSTR.17621.07.C0314

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      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集是一个专门针对儿童先天性发育畸形的生物样本库,由山东大学齐鲁儿童医院牵头,联合山东省内近50家儿童及妇幼保健医院共同构建。资源库收集从出生至18岁未成年人的先天性发育畸形相关样本,包括临床资料、家系调查、常规检查数据、标本采集及规范化保存的生物样本。数据来源基于临床采集与分析,涵盖细胞遗传学、分子遗传学及生物信息学等多维度实验室诊断信息。主要研究方向包括先天性发育畸形的发生原因、机制探索、预防措施以及精准医学应用,服务于儿童肿瘤平台建设与临床大数据研究。

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