口面形态与唇腭裂遗传决定因素数据
该数据集面向唇腭裂与颅面形态遗传机制研究,适合GWAS、形态测量、遗传关联和面部结构风险建模。

基本信息
资源简介
口面形态与唇腭裂遗传决定因素数据
【一句话概览】
该研究旨在通过全基因组关联分析,在坦桑尼亚正常非洲儿童队列中识别口面部形态主要遗传决定因素的位点,并对同人群正常儿童进行后续重复研究。研究采集了三维数字化面部形态扫描数据,受试者3557人,属于NIDCR FaceBase计划的一部分。除dbGaP外,所有研究基因型与表型数据(含原始面部扫描和标志点)经NIDCR FaceBase数据访问委员会批准后,将通过FaceBase Hub向合格研究者开放共享(来源 NCBI)。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《FaceBase Study of Facial Shape in Tanzania: CIDR》。
【数据内容】
源站原始描述:The goals of this project are to identify loci that underlie major genetic determinants of orofacial shape, by means of a GWAS in a cohort of normal African children (from Tanzania) from whom we have collected 3D digitized facial morphometric scans, and a subsequent replication study of normal children from the same population. These studies are part of the NIDCR FaceBase initiative ( In addition to dbGaP, all study genotype and phenotype data (including primary facial scans and landmarks) will…
中文译文(机器翻译,仅供快速理解,请以原文为准):本项目旨在通过在一组来自坦桑尼亚的正常非洲儿童队列中开展全基因组关联研究(GWAS),并结合随后在同一人群正常儿童中进行的重复研究,来识别构成口面部形态主要遗传决定因素的基因座。我们已从这些儿童中采集了三维数字化面部形态测量扫描数据。这些研究是NIDCR FaceBase计划(https://www.facebase.org/)的一部分。除dbGaP外,所有研究的基因型和表型数据(包括原始面部扫描和标志点)将在获得NIDCR FaceBase数据访问委员会批准后,通过NIDCR FaceBase Hub(www.facebase.org/)与符合条件的研究人员进行数据共享。
【主题与分类】
主题标签:orofacial shape、GWAS、Tanzania、African children、3D facial morphometric scans、cleft lip/palate、Congenital, Hereditary, and Neonatal Dis、Whole Genome Genotyping、Illumina HumanOmni2.5。
【适用方向】
多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。
【获取与许可】
源站页面:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000622.v1.p1
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000622.v1.p1
标准获取流程:
- 访问源站链接,注册/登录账号;
- 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
- 部分平台提供 SDK,例如:
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
FaceBase/dbGaP项目,包含口面形态、基因型和唇腭裂关系研究数据。
数据加载示例(表格/文本类)
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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