研究参与者数据集
该数据集是一个包含胆脂瘤患者临床表格数据（如诊断年龄、手术信息、疾病单双侧情况）和遗传数据（测序数据及VCF文件）的医学研究队列，主要用于探索胆脂瘤的遗传病因、分析家族性疾病模式以及识别相关的基因变异，为遗传性耳部疾病的研究提供重要数据支持。
创建时间2023-03-15
更新时间2023-03-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Study_participants_/22277945
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资源简介
该数据集是一个针对胆脂瘤（Cholesteatoma）遗传研究的医学队列数据集，主要记录了家族性胆脂瘤患者的临床信息和遗传数据。数据集包含每位参与者的家族关系标识、诊断年龄（若不可用则记录首次手术年龄）、疾病单双侧情况（Y=双侧，N=单侧）等临床特征。数据来源于家族性胆脂瘤病例队列，并通过欧洲基因组-表型数据库（EGA）公开了每位参与者的测序数据和VCF文件（项目编号：EGAD00001008671；EGAS00001006147）。该数据集主要用于遗传性胆脂瘤的病因研究、家族性疾病模式分析以及相关基因变异探索。
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