研究参与者数据集
该数据集是一个包含胆脂瘤患者临床表格数据（如诊断年龄、手术信息、疾病单双侧情况）和遗传数据（测序数据及VCF文件）的医学研究队列，主要用于探索胆脂瘤的遗传病因、分析家族性疾病模式以及识别相关的基因变异，为遗传性耳部疾病的研究提供重要数据支持。
基本信息
资源简介
研究参与者数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Study participants.》。源站首次发布：2023-03-15。
【数据内容】
源站原始描述：Participants within families share numeric IDs. Age of diagnosis is given unless unavailable, where age at first surgery* is given instead. Cholesteatoma in both ears is described as bilateral disease (Y = yes) while disease in one ear is described as not bilateral disease (N = no). Familial relationships are described with respect to the index case. Sequencing data and VCFs were uploaded for each participant to the EGA data repository (EGAD00001008671; EGAS00001006147)
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 9.73 KB。Table 1.xls：application/vnd.ms-excel，9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0272174.t001。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：significant mutation burden、observational wes study、mutation burden identified、identify shared properties、filtered data collected、calcium ion binding、21 individuals treated、positive family history、identified six genes、rare progressive disease。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Study_participants_/22277945
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Cardenas, Ryan; Prinsley, Peter; Philpott, Carl; Bhutta, Mahmood F.; Wilson, Emma; Brewer, Daniel S.; et al. (2023). Study participants.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-14，引用时请注意版本时效。
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/Study_participants_/22277945
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个针对胆脂瘤（Cholesteatoma）遗传研究的医学队列数据集，主要记录了家族性胆脂瘤患者的临床信息和遗传数据。数据集包含每位参与者的家族关系标识、诊断年龄（若不可用则记录首次手术年龄）、疾病单双侧情况（Y=双侧，N=单侧）等临床特征。数据来源于家族性胆脂瘤病例队列，并通过欧洲基因组-表型数据库（EGA）公开了每位参与者的测序数据和VCF文件（项目编号：EGAD00001008671；EGAS00001006147）。该数据集主要用于遗传性胆脂瘤的病因研究、家族性疾病模式分析以及相关基因变异探索。
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