研究参与者数据集

该数据集是一个包含胆脂瘤患者临床表格数据(如诊断年龄、手术信息、疾病单双侧情况)和遗传数据(测序数据及VCF文件)的医学研究队列,主要用于探索胆脂瘤的遗传病因、分析家族性疾病模式以及识别相关的基因变异,为遗传性耳部疾病的研究提供重要数据支持。

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2023-03-15 更新
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胆脂瘤遗传学家族性疾病队列

基本信息

创建/更新时间
2023-03-15

资源简介

该数据集是一个针对胆脂瘤(Cholesteatoma)遗传研究的医学队列数据集,主要记录了家族性胆脂瘤患者的临床信息和遗传数据。数据集包含每位参与者的家族关系标识、诊断年龄(若不可用则记录首次手术年龄)、疾病单双侧情况(Y=双侧,N=单侧)等临床特征。数据来源于家族性胆脂瘤病例队列,并通过欧洲基因组-表型数据库(EGA)公开了每位参与者的测序数据和VCF文件(项目编号:EGAD00001008671;EGAS00001006147)。该数据集主要用于遗传性胆脂瘤的病因研究、家族性疾病模式分析以及相关基因变异探索。

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https://figshare.com/articles/dataset/Study_participants_/22277945

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数据说明

该数据集是一个针对胆脂瘤(Cholesteatoma)遗传研究的医学队列数据集,主要记录了家族性胆脂瘤患者的临床信息和遗传数据。数据集包含每位参与者的家族关系标识、诊断年龄(若不可用则记录首次手术年龄)、疾病单双侧情况(Y=双侧,N=单侧)等临床特征。数据来源于家族性胆脂瘤病例队列,并通过欧洲基因组-表型数据库(EGA)公开了每位参与者的测序数据和VCF文件(项目编号:EGAD00001008671;EGAS00001006147)。该数据集主要用于遗传性胆脂瘤的病因研究、家族性疾病模式分析以及相关基因变异探索。

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