AL淀粉样变性患者浆细胞拷贝数分析数据集
免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性的特征在于异常淀粉样纤维在多个器官中沉积，损害其功能。产生这些纤维的CD138纯化浆细胞通过间期荧光原位杂交（iFISH）使用针对IgH易位的多发性骨髓瘤特异性探针组以及复发性数目异常进行染色体改变研究
基本信息
资源简介
AL淀粉样变性患者浆细胞拷贝数分析数据集
PRJNA352724 数据集聚焦于免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性患者浆细胞的拷贝数分析。AL 淀粉样变性的特征在于异常淀粉样纤维在多个器官中沉积并损害其功能，而产生这些纤维的 CD138 纯化浆细胞是研究其染色体改变的关键对象。该数据集通过高密度拷贝数芯片对 118 例 AL 淀粉样变性患者进行全基因组染色体失衡的定量检测，并报告了若干频发的染色体获得与缺失。数据集归属于症状、体征与临床所见 / 其他分类，来源站为 ebi.ac.uk，可为研究 AL 淀粉样变性浆细胞的基因组异常提供数据基础。
【数据集背景】
免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性是一种以异常淀粉样纤维在多器官沉积、损害器官功能为特征的疾病。产生这些淀粉样纤维的细胞是 CD138 纯化浆细胞。既往对这类浆细胞染色体改变的研究采用间期荧光原位杂交（iFISH），使用针对 IgH 易位的多发性骨髓瘤特异性探针组以及复发性数目异常进行检测。然而，由于该探针组仅覆盖已知位点，其固有局限性导致无法检出 AL 淀粉样变性所特有的染色体异常。为克服这一限制，该数据集采用高密度拷贝数芯片，对 AL 淀粉样变性患者浆细胞进行全基因组范围的染色体失衡定量分析。
【数据内容】
该数据集的核心内容是对 118 例 AL 淀粉样变性患者浆细胞进行高密度拷贝数芯片分析所获得的基因组拷贝数变异信息。源站描述中报告了主要分析结果：最常见的获得涉及染色体 1q（37%）、9（24%）、11q（24%）和 19（16%）；最常见的缺失为 13 号染色体单体（28%），其次为 14q 部分缺失（21%）、16q 部分缺失（14%）和 13q 部分缺失（12%）。这些结果构成了数据集所对应的主要生物学发现。除上述描述外，源站未提供关于数据文件具体组成、样本个体层面信息或变异调用格式的进一步说明。
【采集与来源】
数据来源于 ebi.ac.uk。研究对象为 AL 淀粉样变性患者，样本为 CD138 纯化浆细胞，共 118 例。检测方法为高密度拷贝数芯片，用于定量检测全基因组染色体失衡。源站描述同时提及既往使用 iFISH 和多发性骨髓瘤特异性探针组对同类细胞进行染色体改变研究，但该数据集本身的核心检测手段为高密度拷贝数芯片。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批及具体芯片平台型号等信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于 AL 淀粉样变性浆细胞基因组改变的研究场景，尤其是需要在全基因组范围内定量检测染色体获得与缺失、而不受已知位点探针组限制的分析。可用于考察 1q、9、11q、19 号染色体获得以及 13 号染色体单体、14q、16q、13q 部分缺失等频发失衡在 AL 淀粉样变性中的分布，也可用于与多发性骨髓瘤相关染色体异常的比较研究。关于该数据集在其他具体研究场景中的适用性，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用说明，包括数据下载方式、文件格式、分析流程或质量控制步骤。使用者需依据来源站 ebi.ac.uk 的公开信息自行获取与处理数据。
【质量与限制】
该数据集基于 118 例 AL 淀粉样变性患者样本，采用高密度拷贝数芯片进行全基因组染色体失衡检测，相较于仅覆盖已知位点的 iFISH 探针组，能够发现更广泛的拷贝数改变。其局限在于源站描述未提供芯片分辨率、样本质量评估、数据质控指标或验证实验等细节，相关质量信息源站未提供。此外，源站描述中结果部分的文字在末尾处中断，完整结论源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA352724
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性以异常淀粉样纤维在多个器官沉积并损害其功能为特征。对产生这些纤维的CD138纯化浆细胞，采用间期荧光原位杂交（iFISH）技术，使用针对IgH易位及复发性数目异常的多发性骨髓瘤特异性探针组，研究其染色体改变。由于该探针组对已知位点的固有局限性，无法检测AL淀粉样变性特有的异常。我们通过高密度拷贝数芯片分析了118例AL淀粉样变性患者，以定量检测全基因组染色体失衡。最常见的获得涉及染色体1q（37%）、9（24%）、11q（24%）和19（16%）。最常见的缺失为13号染色体单体（28%），其次是14q部分缺失（21%）、16q部分缺失（14%）和13q部分缺失（12%）。结果按细胞遗传学亚组进行了分析。
在88%的t(11；14)易位且经iFISH检测同时伴有11q22.3/11q23获得的患者中，后一异常并非源于11号染色体三体，而是不平衡易位der(14)t(11；14)(q13；q32)的一部分，其断点位于CCND1/MYEOV基因区域。14q和16q染色体部分缺失与1q获得患者显著相关。我们的iFISH探针组与拷贝数结果高度一致，因其可检测AL淀粉样变性中最常见的细胞遗传学异常。除此之外，该探针 panel 亦是检测涉及IgH位点易位的首选方法。与我们iFISH panel的结果相反，通过拷贝数阵列分析检测到的超二倍体频率更高。总体设计：按照制造商说明，对从118例AL样本中FACS分选的CD138+浆细胞提取的DNA进行Affymetrix CytoScanHD阵列检测。使用ChAS 2.0软件及制造商参考进行分析。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
