马斯特里赫特大学医学中心小纤维神经病变患者法布里病分析数据集
该数据集包含小纤维神经病变患者的临床表格数据，记录了α-半乳糖苷酶A酶活性、Lyso-GB3尿液排泄水平和GLA基因测序结果，主要用于法布里病的鉴别诊断研究，通过分析生物标志物和基因变异，帮助评估小纤维神经病变患者中法布里病的发生情况与诊断流程的有效性。
创建时间2016-03-16
更新时间2016-03-16
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Small_fiber_neuropathy_patients_analyzed_for_Fabry_disease_in_the_Maastricht_University_Medical_Center_/1644922
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资源简介
该数据集记录了马斯特里赫特大学医学中心对小纤维神经病变（SFN）患者进行法布里病（Fabry disease, FD）诊断调查的结果。数据内容包括患者的α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）酶活性、溶酶体葡萄糖鞘氨醇（Lyso-GB3）尿液排泄水平，以及GLA基因测序结果。数据来源为临床检测流程，其中Lyso-GB3检测自2012年4月起纳入SFN患者工作流程，基因测序则针对所有女性患者及酶活性降低的男性患者进行。该数据集主要用于法布里病的鉴别诊断研究，特别是针对小纤维神经病变患者，有助于评估生物标志物和基因变异在诊断中的价值。
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