HMSN1A、HMSN-LOM与CCFDN综合征患者雪旺细胞的转录谱分析

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-7423

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

遗传性运动感觉神经病(HMSN)是最常见的遗传性周围神经病，包含一组遗传异质性疾病。我们研究导致三种脱髓鞘疾病的遗传缺陷：HMSN1A、HMSN-LOM和先天性白内障面部畸形神经病(CCFDN)综合征，分别由PMP22、NDRG1和CTDP1基因突变引起。这些基因的功能及病理机制尚不清楚。为了识别突变下游的影响，从而可能参与疾病过程，我们使用了基因表达系列分析(SAGE)和微阵列分析。我们分析了来自三名正常受试者、一名HMSN-LOM患者、两名HMSN-1A患者和两名CCFDN患者的人类雪旺细胞系，并将我们的数据与近期的人类雪旺细胞数据集(4名正常受试者第1代与第3代，GDS1869/GSE4030 M.B. Bunge，2006年)进行了比较。我们排除了在生物学和技术重复间不一致调控的基因，以及发现受传代数影响的基因(p<0.05)。通过比较不同突变引起的脱髓鞘神经病的表达谱，我们确定了：1.

每种基因型特异的表达特征。2. 在所有筛查的神经病中共同（失调）调控的基因。有趣的是，这些基因包括在中枢和周围神经中参与钠通道重组的基因（S100A10、CD90），或细胞外基质重塑的基因（例如TGFBI、SERPINE1、THBS1）。我们还发现与施万细胞谱系相关的基因高度上调，特别是与未成熟或前髓鞘化施万细胞表型相关的基因（即Sox2、Sox10、COL18A1、TFAP2A、Pax3、CDH19）。我们的研究表明，通过这种方法可以鉴定出许多可能促进神经病理的基因。实验总体设计：实验设计：总共运行了12个（双色）芯片。所有神经病样本均设重复（技术重复）。两个CCFDN和t

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。